تكامل انسان هنوز هم در جهت تغييرات سودمند ادامه دارد

شواهد مسيرهاي متنوعي از جهش‌هاي ژنتيكي تصادفي در ژن‌هاي انساني را نشان مي‌دهند، بيشتر اين جهش‌هاي تصادفي ژنتيكي خنثي هستند و برخي نيز مضر، اما بعضي نيز مي‌توانند به نوبه‌ي خود مثبت باشند، جهش‌هاي مثبت همچون مواد خامي هستند كه با گذشت زمان توسط انتخاب طبيعي انتخاب شده و به نسل‌هاي بعدي جمعيت منتقل شده است. در ادامه به چند نمونه از جهش‌هاي مفيد شناخته شده در نسل انسان معاصر اشاره مي‌شود.

رسوب در رگ‌ها با افزايش عمر

بيماري‌هاي قلبي يكي از بلاياي كشورهاي صنعتي است. اين ميراث از گذشته‌اي به ارث رسيده است كه برنامه‌ريزي بدن انسان بر نگه‌داري ذخاير چربي به عنوان منبعي نادر و با‌ ارزش از انرژي براي دوران سختي تأكيد داشته است؛ اما اين رفتار بدن در عصر جديد به منبعي براي مسدود كردن جريان‌هاي خوني تبديل شده و آنچه زماني باعث زنده ماندن در شرايط سخت ميشد به دشمن انسان بدل شده است. اما شواهدي نشان مي‌دهند كه تكامل پتانسيل مقابله با اين تهديد را نيز دارد.

در بدن تمام انسان‌ها براي پروتئيني به نام Apolipoprotein Al ژني وجود دارد كه قسمتي از سيستم انتقال كلسترول در جريان خون است. Apo-Al يكي از ليپوپروتئين‌هاي پرچگال است كه پيش از اين اهميت آن به خاطر نقشي كه در جدا سازي كلسترول از ديواره‌ي شريان‌ها دارد شناخته شده بود. اما جامعه‌ي كوچكي در ايتاليا به نسخه‌اي جهش يافته از اين پروتئين مجهز شده است. آپوليپو پروتئين آل-ميلان يا Apo-AlM حتي موثرتر از APO-Al در زمينه‌ي از بين بردن كلسترول از سلول‌ها و حل آن در جريان‌هاي حياتي عمل مي‌كند، علاوه بر اين به عنوان يك آنتي اكسيدان مانع برخي از آسيب‌ها و التهاباتي مي‌شود كه معمولاً در تصلب شرايين رخ مي‌دهد. بنابراين افرادي كه از ژن Apo-AlM بهره مي‌برند به طور مادرزاد به ميزان قابل توجهي كمتر در خطر ابتلا به حمله‌هاي قلبي و مغزي قرار مي‌گيرند. شركت‌هاي داروسازي به دنبال يافتن نسخه‌ي مصنوعي از اين پروتئين هستند.

يكي از ژن‌هايي كه بر تراكم استخوان در انسان مؤثر است ليپوپروتئين كم چگال گيرنده محوري به نام پروتئين 5 است كه به اختصار LRP5 ناميده مي‌شود. جهش‌هايي كه باعث اختلال در عملكرد LRP5 مي‌شوند به عنوان دليلي براي پوكي استخوان شناخته مي‌شوند اما نوع ديگري از جهش توانسته عملكرد اين پروتئين را تقويت كند و به عنوان يكي از غير معمول‌ترين فرگشت‌ها در انسان شناخته شود. اين جهش به طور اتفاقي كشف شد، هنگامي كه جواني از يك حادثه‌ي سهمگين رانندگي بدون شكستگي استخوان خارج شد. تصوير برداري اشعه‌ي X مشخص كرد كه اين فرد و باقي اعضاي خانواده‌اش از استخوان‌هايي كاملاً قوي‌تر و چگال‌تر از متوسط جامعه برخوردار هستند. پزشكاني كه بر روي اين خانواده تحقيق مي‌كردند گزارش دادند كه هيچ يك از افراد اين خانواده در محدوده‌ي سني ۳ تا ۹۳ سال تا به حال حتي يك شكستگي استخوان هم نداشته‌ است. در‌واقع اين خانواده نه تنها در مواجهه با حوادث آسيب كمتري مي‌بينند بلكه اسكلت آن‌ها در برابر پيري مقاوم بوده و تغيير شكل كمتري خواهد داد. برخي از اعضاي اين خانواده دچار رشد خوش خيم استخواني در سقف دهان شده بودند، اما بجز اين هيچ عارضه‌ي جانبي ديگري در آن‌ها يافت نشده است. در‌واقع تنها اشكال اين نوع از استخوان بندي احتمال غرق شدن سريع‌تر است. همانطور كه انتظار مي‌رود بسياري از شركت‌ها بر روي توليد دارويي بر مبناي اين جهش جهت كمك به افراد دچار پوكي استخوان فعال هستند.

يك مثال كلاسيك از تغييرات تكاملي در انسان جهش هموگلوبيني به نام HbS است كه باعث مي‌شود سلول‌هاي قرمز خون شكلي منحني و داس مانند به خود بگيرند. با يك كپي اين جهش باعث مقاومت در برابر بيماري مالاريا مي‌شود اما با دو كپي فرد به بيماري كم خوني سلول داسي شكل مبتلا شود كه البته اين اشكال از بابت جهش نيست.

در سال ۲۰۰۱ محققان ايتاليايي با مطالعه بر روي جمعيت كشور آفريقايي بوركينافاسو متوجه نوعي اثر محافظتي در ارتباط با نوع ديگري از هموگلوبين به نام HbC شدند. افرادي كه يك كپي از اين جهش را در ژن‌هايشان دارند تا ۲۹ درصد كمتر امكان ابتلا به بيماري مالاريا دارند اما افرادي كه ۲ نسخه از اين جهش را دريافت كنند مي‌تواند با كاهش ۹۳ درصدي احتمال ابتلا به مالاريا از زندگي خود لذت ببرند. به عنوان عوارض جانبي افراد داراي اين ژن در بدترين حالت دچار كم خوني خفيف مي‌شوند كه به هيچ وجه قابل مقايسه با ناتواني حاصل از بيماري كم خوني سلول‌هاي داسي شكل نخواهد بود.

بيشتر پستانداران ديد رنگي ضعيفي دارند زيرا فقط دو نوع مخروط نوري «سلول‌هايي در شبكيه كه باعث تمايز ميان رنگ‌هاي مختلف مي‌شوند» در چشمان‌شان وجود دارد. اما انسان مانند ديگر نخستي‌سانان از سه نوع مخروط بهره‌مند شده است كه ريشه‌ي آن در گذشته‌اي است كه ديد رنگي خوب براي پيدا كردن ميوه‌هاي رسيده و با رنگ‌هاي روشن به يك مزيت براي بقا تبديل شده است. ژن نوعي مخروط كه بيشتر به رنگ آبي حساس است بر روي كرومواخبار تخصصي 7 يافت مي‌شود. دو مخروط ديگر كه به رنگ‌هاي قرمز و سبز حساس هستند، هر دو بر روي كرمواخبار تخصصي X قرار دارند. از آنجا كه مردان تنها يك كرومواخبار تخصصي X دارند، يك جهش باعث مي‌شود كه يكي از رنگ‌هاي سبز يا قرمز به آن يكي تبديل شده يا غير فعال شود كه در نتيجه آن رنگ در چشم غير فعال مي‌شود يا به اصطلاح فرد دچار كوررنگي مي‌شود، اما چون زنان كپي ديگر از كرومواخبار تخصصي X دارند كوررنگي به عنوان بيماري انحصاري مردان به شمار مي‌آيد. حال در اينجا سؤال ديگري پيش مي‌آيد؛ اگر جهش در كروموزم X به سمت يكي از رنگ‌هاي سبز يا قرمز يا غير فعال شدن پيش نرود چه خواهد شد؟

مي‌دانيم كه ژن رنگ سبز و قرمز به علت جهشي كه باعث كپي شدن و تغيير در تك ژن نياكان پستاندار شده، به وجود آمده است. جهش رو به جلوي كرومواخبار تخصصي X در مردان تغيير خاصي را ايجاد نخواهد كرد. همان سه نوع گيرنده‌ي رنگ فقط در مجموعه‌اي متفاوت، اما در زن‌ها موضوع به شكل ديگري خواهد بود. زن‌ها سه رنگ آبي، قرمز و سبز را از كرومواخبار تخصصي X به دست خواهند آورد و يك رنگ جهش يافته را از كرومواخبار تخصصي بعدي دريافت مي‌كنند، به اين شكل مثل پرندگان و لاك پشت‌ها زن‌ها نيز مي‌توانند چهار رنگ طبيعي را ببينند. از لحاظ انديشه متخصصيني با اين جهش بانوان قادر خواهند بود دامنه‌ي بيشتري از رنگ‌ها كه باقي ما قادر به تشخيص از يكديگر نيستيم را ببينند. آيا اين بدان معني است كه خانم‌هايي با چشمان چهار رنگ، رنگ‌هاي متفاوتي از آنچه باقي افراد مي‌بينند را تجربه مي‌كنند؟ اين چيزي است كه هرگز نمي‌توانيم تجربه و مقايسه كنيم اما در عمل اين افراد دنياي رنگارنگ و زيباتري از باقي ما مشاهده مي‌كنند.