آيا انسان ها براي انقلاب ژنتيكي آتي آمادگي دارند
۱۵ سال پيش، زماني كه نقشهي اطلاعات ژنتيكي ژنوم انسان تهيه شد، وعدهي تغيير جهان داده شده بود. افراد خوشبين دورهاي را پيشبيني كرده بودند كه تمام بيماريهاي ژنتيكي ريشه كن شود. بدبينها نگران گسترش تبعيض ژنتيكي شدند. منتها هيچكدام از اين بيم و اميدها به واقعيت مبدل نشد. دليل اين امر ساده است: ژنوم ما پيچيده است. توانايي مكانيابي تفاوتهاي خاص در سطح ژنوم، تنها بخش بسيار كوچكي از درك نحوهي عمل اختلافات ژنتيكي در جهت ايجاد صفات افراد، است. متاسفانه افراد معدودي ميدانند كه ژنتيك واقعا تا چه حد پيچيده است و هر چه بيشتر و بيشتر در محصولات و خدمات از داده هاي ژنتيكي استفاده ميشود، خطر تصميم گيري اشتباه مردم بر اساس درك اشتباه بيشتر ميشود.
در مدرسه به ما يادگيري داده ميشود كه براي رنگ چشم قهوهاي، ژن غالبي وجود دارد و يك ژن مغلوب هم براي رنگ چشم آبي وجود دارد. ولي در واقع هيچكدام از صفات انساني با چنين مسير مستقيمي از نسلي به نسل بعد منتقل نميشود. بيشتر صفات كه رنگ چشم هم شامل آنها ميشود، تحت تاثير عمل متقابل چندين ژن است كه هر كدام داراي اثر كوچكي است. علاوه بر اين هر ژني در تظاهر صفات مختلفي نقش دارد، مفهومي كه به آن پليوتروپي گفته ميشود.
براي مثال واريانتهاي ژنتيكي مرتبط با اوتيسم با بيماري اسكيزوفرني نيز داراي ارتباط بودهاند. زماني كه يك ژن داراي تاثير مثبتي روي يك صفت باشد (مثلا با ايجاد يك قلب سالم مرتبط باشد) ولي روي صفت ديگر تاثير منفي داشته باشد (مثلا افزايش خطر دژنراسيون ماكولا در چشم)، اين رابطه را پليوتروپي آنتاگونيستيك ميگويند. مفهوم پليوتروپي در شكل زير نشان داده شده است. يك جهش در ژن بتاگلوبين موجب اشكالات بينايي، نارسايي كبد و عملكرد ناقص قلب ميشود.
با افزايش قدرت محاسبات، دانشمندان ارتباط بسياري از تفاوتهاي موجود در توالي DNA را با ويژگي هاي افراد، شناسايي كردهاند. براي مثال صفات رفتاري مانند پيشرفت تحصيلي و اختلالات رواني. البته هر كدام از اين واريانتهاي ژنتيكي فقط بخش كوچكي از تنوع مربوط به اين صفات را يك جامعه تشريح ميكنند. با اين حال هنگامي كه تمام اين واريانتها كنار هم قرار ميگيرند ( امتياز پلي ژنيك)، ميتوانند عمدهي تفاوتهاي موجود بين افراد را تشريح كنند. با نبود دانش ژنتيكي، اين موضوعات اشتباه درك ميشود.
براي مثال ما ميتوانيم DNA يك نوزاد تازه متولدشده را تعيين توالي كنيم، امتياز پلي ژنتيك او را براي پيشرفت تحصيلي محاسبه كنيم و با استفاده از آن با قدري دقت ميتوانيم پيشبيني كنيم عملكرد او در مدرسه به چه صورت خواهد بود. اطلاعات ژنتيكي شايد قويترين و دقيقترين پيشبينيكنندهي ضعف و قدرت يك كودك باشد. استفاده از دادههاي ژنتيكي به ما اين امكان را ميدهد كه بهطور كارآمدتري يادگيري را شخصيسازي كنيم و منابعي را كه كودك به آنها نياز دارد، مهيا كنيم. اما اين كار زماني عملي است كه والدين، معلمان و سياست گذاران، درك كافي از ژنتيك داشته باشند تا بتوانند بهطور صحيح از اطلاعات آن استفاده كنند. با تغيير محيط يك فرد مانند فراهم آوردن فرصتهاي يادگيريي و انتخاب، از برخي اثرات ژنتيكي نامطلوب ميتوان جلوگيري كرد و يا اثرات ژنتيكي خوب را ميشود، تقويت كرد. اين انديشه متخصصينات نادرست كه تاثيرات ژنتيكي ثابت هستند، ميتواند منجر به سيستمي شود كه در آن كودكان بهطور دائمي بر اساس نمرهي DNA خود جداسازي شوند و از آنها حمايت درستي براي رسيدن به توانايي هاي حقيقيشان نشود.
دانش پزشكي بهتر
در حوزهي پزشكي، پزشك يا شخص متخصص ديگر شايد مردم را در مورد ژنتيك توصيه و راهنمايي كنند. اما حتي با وجود چنين راهنماييهايي، افرادي كه داراي درك بهتري از ژنتيك هستند، سود بيشتري ميبرند و قادر به اتخاذ تصميات آگاهانهي بيشتري در مورد سلامتي، برنامه ريزيهاي خانوادگي و سلامتي بستگان خود خواهند بود. در حال حاضر مردم با آزمايشها و درمانهاي هزينهبر مبتني بر ژن مربوط به سرطان رو به رو هستند. داشتن اطلاعات ژنتيكي كافي به آن ها كمك ميكند كه درمانهاي پر هزينهاي كه واقعا برايشان سودمند نيست، را دنبال نكنند.
در حال حاضر امكان ويرايش مستقيم ژنوم انسان با تكنيكي كه كريسپر ناميده ميشود، وجود دارد. حتي اگر چنين تكنيكهاي اصلاح ژنتيكي تنظيم شود، سادگي نسبي كريسپر به اين معناست كه هكرهاي زيستي نيز از آن براي ويرايش ژنوم استفاده ميكنند براي مثال براي افزايش بافت عضله يا درمان ايدز.
با در دسترس تكنولوژيهاي ژنتيكي همچون كريسپر، هكرهاي زيستي ممكن است به دنبال تغيير بدنشان با استفاده از DNAي تغيير يافته باشند
احتمال زيادي وجود دارد كه خريدن چنين خدمات هكهاي زيستي نيز، ممكن شود (حتي از راه غير قانوني). اما ما از محل توضيحمان در مورد پليوتروپي ميدانيم كه تغيير دادن يك ژن در مسير مثبت ميتواند داراي پيامدهاي ناخواستهي وحشتناكي باشد. داشتن درك گسترده در مورد اين مسائل از بروز اشتباهات پرهزينه و مرگبار در اين زمينه جلوگيري ميكند.
زماني كه ما به متخصصان پزشكي براي راهنمايي گرفتن دسترسي نداريم، نسبت به درك اشتباه در مورد ژنتيك آسيبپذير ميشويم. براي مثال شركت مارميت اخيرا تبليغات گستردهاي در مورد ارائهي يك آزمون ژنتيكي براي تشخيص اينكه آيا شما يك فرد طرفدار مارميت (نوعي غذا) هستيد يا از آن متنفر هستيد، به راه انداخت و در ادامه معلوم شد اشكالات زيادي همراه اين موضوع است. نخست اينكه دوست داشتن مارميت مانند هر صفت پيچيدهي ديگري تحت تاثير اثرات متقابل پيچيده بين ژنتيك و محيط است و چيزي فراتر از آن است كه در زمان تولد تعيين شود. در بهترين حالت، آزموني مانند اين فقط ميتواند بگويد كه احتمال اينكه شما اين غذا را دوست داشته باشيد بيشتر است و البته خطاي زيادي همراه اين پيشبيني وجود خواهد داشت. دوم اينكه اين شركت تبليغاتي مرد جواني را نشان ميدهد كه ظاهرا مانند پدرش طرفدار مارميت است. اين تشابه ظاهري به موضوع جنجال برانگيز جهت گيري تمايلات جنسي ميتواند عقيدهي قديمي و خطرناك وجود ژن هم جنسبازي را جاودانه كند يا اينكه تاييدي بر ايده كنترل شدن صفات پيچيده با يك ژن باشد. داشتن دانش مناسب در مورد ژنتيك، موجب مي شود كه مردم در مورد تبليغات و رسانهها دقت كنند و پول خود را دور نريزند.
اطلاعات دقيق در مورد ژنتيك بايد بهطور گسترده در دسترس مردم قرار گيرد. بهويژه لازم است در مباحثه تربيت معلم و متخصصاني كه به نوعي با ژنتيك سر و كار خواهند داشت، اين مباحث در انديشه متخصصين گرفته شود.
هم انديشي ها