بيماري اوتيسم: علائم، علت‌ها و راه‌هاي درمان و تشخيص آن

اوتيسم يا درخودماندگي يك بيماري عصبي‌رفتاري پيچيده است كه شامل نقايصي در تعاملات اجتماعي، مهارت‌هاي گفتاري و ارتباطي همراه‌با رفتار‌هاي خشك و تكراري است. به‌علت طيف وسيع علايم اين بيماري به اين بيماري اختلال طيف اوتيسم (ASD) گفته مي‌شود. اين گستره طيف وسيعي از علايم، مهارت‌ها و سطوحي از نقايص را در بر مي‌گيرد. شدت ASD مي‌تواند از نقصي كه موجب بروز محدوديت‌هاي جزئي در زندگي طبيعي مي‌شود تا ناتواني‌هاي ويرانگري كه نياز به مراقبت‌هاي اساسي دارند، متغير باشد.

كودكان مبتلا به اوتيسم داراي اشكالاتي در زمينه‌ي ارتباط برقرار كردن هستند. آن‌ها در زمينه‌ي درك افكار و احساس ديگران اشكال دارند و نمي‌توانند احساسات خود را بوسيله‌ي كلمات يا حركات، حالات چهره و لمس كردن بيان كنند. يك كودك مبتلا به ASD كه خيلي حساس است، ممكن است با شنيدن صداها، لمس كردن، بوها يا مشاهده‌ي صحنه‌هايي كه براي ديگران طبيعي به‌انديشه متخصصين مي‌رسد، دچار اشكال شده و حتي درد بكشد. كودكان اوتيسمي ممكن است داراي حركات بدني تكراري و تقليدي مانند تكان خوردن مداوم، قدم زدن يا حركات تكراري دست باشند. آن‌ها ممكن است واكنش‌هاي غيرطبيعي دربرابر ديگران داشته باشند، به اشياء بچسبند، در مقابل تغيير در روال‌هاي خود مقاومت كنند يا اينكه داراي رفتار تهاجمي يا آسيب به خود باشند. در برخي مواقع ممكن است به‌انديشه متخصصين برسد كه آن‌ها توجهي به مردم، اشياء يا فعاليت‌هاي اطراف خود ندارند. برخي از كودكان مبتلا به اوتيسم ممكن است دچار تشنج شوند و گاهي هم اين تشنج‌ها تا زمان نوجواني بروز نمي‌كنند.

برخي افراد مبتلا به اوتيسم تا حدودي از انديشه متخصصين شناختي دچار اشكال هستند. برخلاف اختلال شناختي معمول‌تر كه ويژگي آن تأخير نسبي برابر در تمام حوزه‌هاي توسعه است، افراد اوتيسمي توسعه‌ي مهارتي نابرابري را از خود نشان مي‌دهند. آن‌ها ممكن است داراي اشكالاتي در حوزه‌هاي خاص به‌ويژه در مسئله‌ي ارتباط برقرار كردن با ديگران باشند. اما بااين‌حال ممكن است داراي مهارت‌هاي توسعه‌يافته‌ي غيرمعمولي در ديگر ابعاد مانند نقاشي، ساخت موسيقي، حل مسائل رياضي يا به‌خاطر سپردن موضوعات باشند. آن‌ها ممكن است در آزمون‌هاي هوش غير زباني نمره‌ي متوسط و حتي بالاتر از متوسط بگيرند.

علايم اوتيسم به‌طور معمول طي سه سال اول زندگي تظاهر مي‌يابند. برخي كودكان از بدو تولد نشانه‌هايي دارند. برخي ظاهرا ابتدا طبيعي هستند ولي ناگهان وقتي به سن ۳۶-۱۸ ماهگي مي‌رسند، اين علايم را بروز مي‌دهند. با‌اين‌حال برخي از افراد، علايم اختلالات ارتباطي را تا زماني‌كه تقاضاي محيطي از حد توانايي‌هايشان فراتر نرود، نشان نمي‌دهند. ميزان شيوع اوتيسم درميان پسران چهار برابر دختران است و به‌انديشه متخصصين نمي‌رسد كه اين بيماري داراي مرزهاي نژادي، قومي يا اجتماعي باشد. درآمد خانواده، سبك زندگي يا سطح تحصيلات والدين تأثيري روي احتمال ابتلاي يك كودك به اوتيسم ندارند.

گفته مي‌شود كه شيوع اوتيسم رو به افزايش است، هرچند اين امر آشكار نيست كه آيا اين افزايش مرتبط با پيشرفت در تشخيص اين بيماري است يا اينكه يك افزايش حقيقي در شيوع بيماري وجود دارد. اوتيسم يكي از اختلالاتي است كه امروزه با عنوان اختلالات طيف اوتيسم مطرح مي‌شوند. اختلالات قبلي كه هم‌اكنون در سايه‌ي تشخيص ASD يا يك اختلال ارتباط اجتماعي طبقه‌بندي مي‌شوند، عبارت‌اند از:

اختلال اوتيستيك يا اوتيسم: اين همان چيزي است كه بيشتر افراد با شنيدن نام اوتيسم آن را تصور مي‌كنند. اين وضعيت به اشكالاتي در زمينه‌ي تعاملات اجتماعي، ارتباط برقرار كردن و بازي‌هاي تخيلي در كودكان كمتر از سه سال اشاره دارد.

سندرم آسپرگر: اين كودكان اشكالات گفتاري ندارند. آن‌ها در آزمون‌هاي هوش، نمره‌اي متوسط و بالاتر مي‌گيرند، اما دچار برخي اشكالات اجتماعي و محدوديت علايق مانند كودكان مبتلا به اختلال اوتيسم هستند. درواقع سندرم آسپرگر انتهاي ملايم طيف اوتيسم است. يك فرد مبتلا به سندرم آسپرگر ممكن است خيلي باهوش باشد و از پس زندگي خود برآيد. او ممكن است واقعا روي موضوعات مورد علاقه‌ي خود تمركز كرده و يكسره درباره‌ي آن‌ها مباحثه كند. اما او ازلحاظ اجتماعي اشكالاتي دارد.

اختلال فراگير رشد يا PDD: اين بيماري با عنوان اوتيسم غيرمعمول (atypical autism) نيز شناخته مي‌شود. اين نوع اشكال شامل كودكاني مي‌شود كه داراي برخي از رفتارهاي اوتيسمي هستند ولي در ديگر گروه‌ها طبقه بندي‌نمي‌شوند.

اختلال از هم‌ گسيختگي كودكي: اين كودكان حداقل براي دوسال، داراي توسعه‌ي طبيعي هستند و سپس برخي از مهارت‌هاي ارتباطي و اجتماعي خود را از دست مي‌دهند. اين مورد اختلال بسياري نادري است كه وجود آن به‌عنوان يك اختلال جداگانه در ميان بسياري از متخصصان حوزه سلامت روان مورد شك و ترديد است.

سندرم رت: اين سندرم قبلا در گروه اختلال طيف اوتيسم طبقه‌بندي مي‌شد اما اكنون تأييد شده است كه علت سندرم رت، ژنتيكي است. كودكان مبتلا به سندرم رت كه عمدتا دختران هستند، در آغاز داراي توسعه‌ي طبيعي هستند اما پس از مدتي مهارت‌هاي ارتباطي و اجتماعي خود را از دست مي‌دهند. در فاصله‌ي ۴-۱ سالگي، حركات تكراري دست جاي استفاده‌ي هدفمند از دست را مي‌گيرد. كودكان مبتلا به سندرم رت معمولا دچار اشكالات شناختي جدي مي‌شوند.

از اوايل دهه‌ي ۱۹۰۰ از واژه‌ي اوتيسم براي اشاره به طيف وسيعي از اشكالات عصبي‌روانشناختي استفاده مي‌شد. اما اين اصطلاح از كجا آمد و چگونه دانش درباره‌ي اوتيسم تغيير كرد؟

اصطلاح اوتيسم از واژه‌ي يوناني اوتوس (autos) كه به‌معناي خود است، گرفته شده است. اين اصطلاح وضعيتي را تشريح مي‌كند كه در آن يك فرد از تعاملات اجتماعي كنار گذاشته شده است، به‌عبارت ديگر او تبديل به يك خود ايزوله شده است. يوجين بلولر روانپزشك سوئيسي نخستين فردي بود كه از اين اصطلاح استفاده كرد. او در سال ۱۹۱۱ براي اشاره به برخي از علايم مرتبط با اسكيزوفرني از اين كلمه استفاده كرد. در دهه‌ي ۱۹۴۰ پژوهشگران آمريكايي از واژه‌ي اوتيسم براي تشريح كودكان داراي اشكالات عاطفي يا اجتماعي استفاده كردند. لئو كانر پزشكي از دانشگاه جان هاپكينز براي توصيف رفتار چندين كودك كه داراي رفتار انزواطلبي بودند، واژه‌ي اوتيسم را به كار برد. در همان زمان هانس آسپرگر دانشمندي آلماني وضعيت مشابهي را شناسايي كرد و نام آن را سندرم آسپرگر ناميد.

از آن جايي كه فراواني اوتيسم در برخي از خانواده‌ها بيشتر است، بيشتر پژوهشگران بر اين باورند كه احتمالا تركيبات خاصي از ژن‌ها هستند كه روي استعداد يك كودك در ابتلا به اين بيماري اثرگذارند. اما عوامل خطرساز ديگري هم وجود دارند كه احتمال داشتن فرزند مبتلا به اوتيسم را افزايش مي‌دهند؛ براي مثال افزايش سن پدر يا مادر در هنگام بچه‌دار شدن، احتمال داشتن يك فرزند مبتلا به اوتيسم را افزايش مي‌دهد. هنگامي كه يك زن باردار در معرض داروها يا مواد شيميايي خاصي قرار مي‌گيرد، احتمال بروز اوتيسم در فرزند او بيشتر مي‌شود. اين عوامل خطرساز عبارت‌اند از الكل، اشكالات متابوليكي مادري نظير ديابت و چاقي و استفاده از داروهاي ضدتشنج در دوران بارداري. در برخي موارد، اوتيسم با متخصصل‌كتونوري درمان نشده (PKU) و سرخچه (سرخك آلماني) نيز مرتبط بوده است. جنجال‌هاي زيادي بر سر موضوع ارتباط اوتيسم و واكسيناسيون در كودكان وجود داشته است، اما شواهدي مبني بر اينكه واكسيناسيون موجب اوتيسم شود، وجود ندارد. پژوهشگران در زمينه‌ي اينكه محيط روانشناختي يك كودك مانند نحوه‌ي مراقبت از كودك بتواند موجب اوتيسم شود، نيز شواهد محكمي ندارند. برخي پژوهش‌ها نشان مي‌دهند كه اين بيماري ممكن است حاصل وجود ناهنجاري‌هايي در مناطقي از مغز باشد كه ورودي‌هاي حسي را پردازش مي‌كنند و در فرايند پردازش زبان نيز نقش دارند.

نتايج پژوهش‌ها آشكار است: واكسن‌ها موجب اوتيسم نمي‌شوند. مطالعات بسياري در راستاي يافتن ارتباطي در اين زمينه انجام شده است كه هيچ‌كدام نتوانسته‌اند وجود چنين ارتباطي را تأييد كنند.

مجادله‌ي ارتباط واكسن سرخك - اوريون- سرخجه (MMR) با بروز اوتيسم

اين ترديد زماني آغاز شد كه در سال ۱۹۹۸، پژوهشگران انگليسي مقاله‌اي را منتشر كردند كه در آن گفته شده بود واكسن سه‌گانه‌ي سرخك - اوريون- سرخجه (MMR) موجب اوتيسم مي‌شود. در اين مطالعه تنها ۱۲ كودك مورد مطالعه قرار گرفته بودند اما توجه زيادي را به‌خود جلب كرد. در همان زمان، افزايش قابل‌توجهي در شمار كودكاني كه مبتلا به اوتيسم تشخيص داده مي‌شدند، اتفاق افتاد. يافته‌هاي اين مقاله منجر به اين شد كه پزشكان ديگري نيز درباره‌ي ارتباط احتمالي بين واكسن سه‌گانه و اوتيسم مطالعاتي انجام دهند. حداقل ۱۲ مطالعه انجام شد كه هيچكدام نتوانست چنين ارتباطي را تأييد كند.

يك مطالعه درباره‌ي مطالعه‌اي كه در سال ۱۹۹۸ انجام شد، پرده از برخي از اشكالاتي كه در اجراي اين مطالعه وجود داشت، برداشت. ژورنالي كه اين مقاله را منتشر كرده بود، درنهايت آن را استرداد كرد تا ديگر پژوهش‌ها با نتايج آن درگير نشوند. اشكالات ديگري نيز وجود داشت. براي مثال پژوهشگران متوجه شدند كه وكيلي كه به‌دنبال ارتباط بين واكسن‌ها و اوتيسم بود، چيزي حدود نيم ميليون دلار به پژوهشگر ارشد مطالعه پرداخت كرده بود.

مجادله‌ي ارتباط تيمروزال با اوتيسم

يك سال پس از مطالعه‌ي انگليسي نگراني از وجود ارتباط بين واكسن و اوتيسم به سمت ماده‌اي كه در واكسن كودكان مورد مصرف قرار مي‌گرفت، هدايت شد. اين ماده كه تيمروزال ناميده مي‌شود، حاوي جيوه است. جيوه فلزي است كه در سطوح بالا براي مغز و كليه‌ها مضر است. پزشكان از تيمروزال براي پيش‌گيري از رشد باكتري‌ها و قارچ‌ها در واكسن‌ها استفاده مي‌كردند. شواهدي وجود نداشت كه مقادير كم استفاده شده در مواد دارويي موجب شود آن‌ها زيان‌بار شوند. بااين‌حال تا سال ۲۰۰۱ اين ماده از اكثر واكسن‌هاي كودكان حذف شد.

پژوهشگران همچنين مطالعه كردند كه آيا تمام واكسن‌هاي مورد نياز براي كودكان زير سن دو سال با هم موجب آغاز اوتيسم مي‌شوند يا نه. كودكان در ۱۵ ماه نخست زندگي، ۲۵ نوبت واكسن دريافت مي‌كنند. برخي از افراد نگران بودند كه دريافت همه‌ي آن‌ها در اوايل زندگي ممكن است منجر به توسعه‌ي اوتيسم در آن‌ها شود. اما مركز كنترل‌ و‌ پيشگيري از بيماري‌ها گروه‌هايي از كودكان را كه واكسن‌ها را طبق برنامه‌ي توصيه شده دريافت كرده بودند با آن‌هايي كه واكسن‌ها را با تأخير دريافت كرده يا اصلا واكسني دريافت نكرده بودند، مورد مقايسه قرار داد. تفاوتي در شيوع اوتيسم درميان اين دو گروه مشاهده نشد.

در سال ۲۰۰۴، كميته‌ي بازرسي سلامت ايمني‌سازي از مؤسسه‌ي پزشكي گزارشي را در ارتباط با اين موضوع منتشر كرد. پژوهشگران تمام مطالعاتي كه درباره‌ي ارتباط بين واكسن‌ها و اوتيسم انجام شده بودند، منتشر شده يا منتشر نشده را مورد مطالعه قرار دادند. آن‌ها در يك گزارش ۲۰۰ صفحه‌اي، بيان كردند كه شواهدي كه تاييدكننده‌ي ارتباط بين واكسن‌ها و اوتيسم باشد، موجود نيست.

در طول زمان روانپزشكان روش سيستماتيكي را براي تشريح اوتيسم و وضعيت‌هاي مرتبط توسعه داده‌اند. تمامي اين اختلالات تحت عنوان اختلالات طيف اوتيسم شناخته مي‌شوند. اين اختلالات براساس شدت علايم به سه سطح طبقه‌بندي مي‌شوند. اصطلاح اختلال فراگير رشد قبلا استفاده مي‌شد ولي ديگر مورد استفاده قرار نمي‌گيرد. اگر قبلا يك كودك PDD خوانده مي‌شد، تحت معيار جديد تشخيص آن بايد ASDباشد.

يكي از علايم مشترك در همه‌ي انواع اوتيسم، ناتواني در ارتباط برقرار كردن و تعامل با ديگران است. درواقع برخي از افراد مبتلا به اوتيسم اصلا قادر به ارتباط برقرار گردن نيستند. ديگران ممكن است داراي دشواري‌هايي در زمينه تفسير زبان بدن يا حفظ يك مكالمه باشند. علايم مرتبط با اوتيسم ممكن است شامل رفتارهاي غيرطبيعي در حوزه‌هاي زير باشد:

• علاقه به اشياء يا اطلاعات خاص
• واكنش به احساسات
• هماهنگي فيزيكي

اين علايم معمولا در اوايل توسعه‌ي بيماري قابل مشاهده‌اند. بيشتر كودكان مبتلا به اوتيسم شديد، تا سن سه سالگي تشخيص داده مي‌شوند.

اختلال طيف اوتيسم مي‌تواند در افراد مختلف به اشكال مختلفي تظاهر پيدا كند. اين بيماري يك ناتواني توسعه‌اي است كه روي برقراري ارتباط، رفتار و تعاملات افراد مبتلا تأثير مي‌گذارد. علت منحصر به فردي براي آن وجود ندارد و علايم آن مي‌توانند از بسيار خفيف تا بسيار شديد متغير باشد. برخي از كودكان مبتلا نخستين علايم را هنگامي كه فقط چند ماهه هستند، بروز مي‌دهند. برخي ديگر چند ماه اول زندگي ظاهرا داراي توسعه‌ي طبيعي بوده و پس از آن علايمي در آن‌ها بروز مي‌كند.

در نيمي از كودكان مبتلا تا سن ۱۲ ماهگي علايم بيماري قابل مشاهده است و تقريبا ۹۰-۸۰ درصد از موارد نهايتا تا دو سالگي علايم بيماري را بروز مي‌دهند. كودكان مبتلا به ASD علايمي را در سرتاسر زندگي خود خواهند داشت اما اين امر نيز امكان‌پذير است كه با افزايش سن بهتر شوند.

كودك مبتلا به ASD در ارتباط برقرار كردن با ديگران دچار اوقات سختي مي‌شود. اشكالات مرتبط با مهارت‌هاي اجتماعي از رايج‌ترين علايم هستند. فرد مبتلا شايد بخواهد كه روابط نزديكي داشته باشد اما ممكن است نداند كه چگونه اين كار را انجام دهد. اگر كودكي دچار اين اشكال باشد، او ممكن است برخي از علايم اجتماعي را هنگامي كه ۱۰-۸ ماهه است، نشان دهد. اين علايم شامل هر يك از موارد زير مي‌شوند:

• قادر نيست در يك سالگي در مقابل شنيدن نام خود واكنشي نشان دهد
• علاقه‌اي به بازي، اشتراك يا صحبت با ديگر افراد ندارد
• ترجيح مي‌دهد كه تنها باشد
• از تماس جسمي پرهيز مي‌كند
• از تماس چشمي اجتناب مي‌كند
• وقتي كه ناراحت است، دلداري دادن ديگران را دوست ندارد
• احساسات ديگران را درك نمي‌كند
• وقتي كه ديگران مي‌خواهند او را از زمين بلند كنند، يا راه رفتن را به او آمورش دهند، بازوهاي خود را باز نمي‌كند.
• ارتباط‌هاي كلامي

حدود ۴۰ درصد از كودكان مبتلا به اختلالات طيف اويسم اصلا صحبت نمي‌كنند و بين ۳۰-۲۵ درصد برخي از مهارت‌هاي گفتاري را طي طفوليت فرا مي‌گيرند اما بعدا آن‌ها را از دست مي‌دهند. برخي از كودكان مبتلا به ASD ديرتر صحبت كردن را آغاز مي‌كنند. بيشتر اين افراد داراي اشكالاتي در زمينه‌ي گفتاري هستند، نظير:

• تأخير در صحبت كردن و كسب مهارت‌هاي گفتاري
• صداي يكنواخت و روباتيك
• پژواك‌گويي (تكرار كلمات)
• داشتن اشكال در زمينه‌ي متخصصد ضماير (براي مثال به‌جاي تو مي‌گويد من)
• عدم استفاده يا استفاده‌ي به‌ندرت از زبان اشاره و عدم واكنش به اشاره‌ي ديگران
• ناتواني در باقي ماندن روي موضوع هنگام صحبت يا پاسخ‌گويي به سوالات
• عدم تشخيص كنايه و شوخي
• الگوهاي رفتاري
• كودكان مبتلا به ASD داراي رفتاري غيرطبيعي يا علايقي غيرمعمول هستند. مثال‌هايي در اين مورد عبارت‌اند از:
• رفتارهاي تكراري مانند تكان دادن دست، تكان خوردن، پرش يا چرخش
• حركات مداوم (قدم زدن) و رفتار بيش از حد
• چسبيدن به فعاليت‌ها يا اشياء خاص
• مقيد بودن به روال‌هاي خاص (و ناراحت شدن زماني‌كه يك روال حتي كمي دچار تغيير شود)
• حساسيت بسيار نسبت به لمس، نور و صدا
• عدم مشاركت در بازي‌هاي وانمودي يا تقليد رفتار ديگران
• عادات بهانه‌گيري از غذا
• عدم هماهنگي، شلختگي
• رفتار تكانشگري (عمل بدون تفكر)
• رفتار تهاجمي هم با خود و هم با ديگران
• دوره‌ي توجه كوتاه

هرچه درمان اختلال ظيف اوتيسم سريع‌تر آغاز شود، احتمال مؤثر بودن آن بيشتر است. بنابراين آگاهي از علايم و نشانه‌هاي اين بيماري بسيار مهم است. اگر در كودكي مراحل توسعه‌ي خاصي كه در ادامه به آن‌ها اشاره مي‌شود، ديده نشود يا اينكه با تأخير اتفاق بيفتد، لازم است كه به پزشك متخصص اطفال مراجعه شود.

• لبخند زدن در ۶ ماهگي
• تقليد حالات چهره يا صداها در ۹ ماهگي
• درآوردن صداهايي از خود در ۱۲ ماهگي
• حركات (اشاره‌اي يا تكان دادن دست) در ۱۴ ماهگي
• سخن گفتن تك‌واژه‌اي در ۱۶ ماهگي و استفاده از دو كلمه يا بيشتر در ۲۴ ماهگي
• انجام بازي‌هاي وانمودي در ۱۸ ماهگي

تشخيص زودهنگام مي‌تواند موجب تفاوت عظيمي در زندگي كودكان مبتلا به اختلال طيف اوتيسم و خانواده‌ي آن‌ها شود. بااين‌حال، تشخيص ASD هميشه آسان نيست. هيچ تست آزمايشگاهي براي آن موجود نيست، بنابراين پزشك روي مشاهده‌ي رفتار كودكان و شنيدن نگراني‌هاي والدين آن‌ها تكيه مي‌كند. ASD داراي طيف وسيعي از علايم است. برخي از افرادي كه در اين طيف قرار دارند، داراي اختلالات رواني شديدي هستند. برخي ديگر ممكن است بسيار باهوش بوده و قادر به زندگي مستقل باشند. اينكه آيا يك كودك دچار اين وضعيت است يا نه، طي تشخيص دو مرحله‌اي اوتيسم كه با متخصص اطفال آغاز مي‌شود، مشخص مي‌شود.

مطالعه و معاينه‌ كودك: متخصصان اطفال نخستين گام فرايند تشخيص اوتيسم هستند. هر كودكي در سنين ۱۸ و ۲۴ ماهگي مورد مطالعه قرار مي‌گيرد، حتي اگر به‌انديشه متخصصين نرسد كه داراي علايم اوتيسم باشد. در اين مطالعه‌ها، پزشكِ اطفال، كودك را تماشا كرده و با اوصحبت مي‌كند. همچنين از والدين او سوالاتي در زمينه‌ي سابقه‌ي خانوادگي ابتلا به اوتيسم و رشد و رفتار كودك خواهد پرسيد.

• آيا كودك در ۶ ماهگي لبخند زده است؟
• آيا او در سن ۹ ماهگي صداها و حالات چهره را تقليد كرده است؟
• آيا او در ۱۲ ماهگي سعي كرده است از خود صداهايي درآورد؟
• آيا داراي رفتارهاي غيرطبيعي و تكراري است؟
• آيا با برقراري تماس چشمي اشكال دارد؟
• آيا با ديگر تعامل برقرار كرده و تجربيات خود را به اشتراك مي‌گذارد؟
• آيا وقتي چيزي سعي دارد توجه او را به خود جلب كند، او واكنش نشان مي‌دهد؟
• ايا تُن صداي او يكنواخت است؟
• آيا او واكنش ديگران را درك مي‌كند؟
• آيا او نسبت به نور، صدا يا دما حساس است؟
• آيا در زمينه‌ي خواب يا گوارش او اشكالاتي وجود دارد؟
• آيا گرايش به آزردگي يا خشم در او ديده مي‌شود؟

پاسخ به اين سوالات در غربالگري كودك بسيار مهم است. اگر همه چيز مطالعه شد و جاي نگراني وجود نداشت، اين پايان اين مطالعه است. اما اگر كودك دچار اشكالات توسعه‌اي بود يا پزشك نگراني‌هايي درباره‌ي او داشت، لازم است براي آزمايش‌ها بيشتر به متخصص مراجعه شود.

اگر كودك نياز به آزمايش‌ها بيشتري داشته باشد، احتمالا به همكاري گروهي از متخصصان ASD شامل متخصص اطفال، پاتولوژيست گفتار و زبان و كار درمانگر نياز خواهد بود. همچنين ممكن است نياز به همكاري يك متخصص اطفال توسعه‌اي و متخصص اعصاب نيز باشد. اين ارزيابي معمولا براي مطالعه موضوعاتي مانند سطح شناختي كودك، توانايي‌هاي گفتاري و ديگر مهارت‌هاي زندگي نظير غذا خوردن، لباس پوشيدن و رفتن به توالت براي تشخيص رسمي بيماري كودك بايد استانداردهاي راهنماي تشخيصي و آماري اختلالات رواني (DSM-5) را كه توسط انجمن روانپزشكي آمريكا منتشر شده است، برآورده سازد. براي اينكه يك كودك مبتلا به اوتيسم تشخيص داده شود، بايد داراي اشكالاتي در زمينه‌هاي زير باشد:

دوم: الگوهاي رفتاري محدود و تكراري: كودكان مبتلا به ASD ممكن است دچار حركات نوساني بدن يا تكرار الفاظ باشند و هنگامي كه روال طبيعي آن‌ها دچار تغيير مي‌شود‌، احساس ناراحتي كنند. آن‌ها معمولا به‌شدت جذب يك موضوع خاص مي‌شوند. همچنين در زمينه‌ي حسي اشكالاتي دارند.

نوع درماني كه يك كودك براي اختلال طيف اوتيسم دريافت مي‌كند، بستگي به نيازهاي فردي او دارد. از آن جايي كه ASD يك اختلال طيف است (به اين مفهوم كه برخي از كودكان داراي علايم خفيفي بوده درحالي‌كه برخي ديگر داراي علايم شديدي هستند) و هر كودكي كه به آن مبتلا است منحصر‌‌به‌فرد است، درمان‌هاي مختلفي براي بيماري وجود دارد. اين درمان‌ها مي‌توانند شامل درمان‌هاي براي بهبود گفتار و رفتار و گاهي نيز داروهايي براي مديريت اشكالات ديگر مرتبط با اوتيسم باشد. درمان‌هايي كه يك كودك مي‌تواند از آن بهره‌مند شود، بستگي به موقعيت و نيازهاي او دارد، اما هدف يكي است: كاهش علايم و بهبود يادگيري و رشد كودك. رويكرد درمان اوتيسم بسته به نيازهاي فرد بيمار متغير است. به‌طور كلي اين درمان‌ها در گروه‌هاي زير قرار مي‌گيرند.

• درمان‌هاي رفتاري و ارتباطي
• درمان‌هاي رژيمي و پزشكي
• درمان‌هاي مكمل (براي مثال موسيقي يا هنر درماني)
• درمان‌هاي رفتاري و ارتباطي

درمان اوليه براي اوتيسم شامل برنامه‌هايي است كه مربوط به چند حوزه‌ي كليدي هستند. اين حوزه‌ها عبارت‌اند از رفتار، ارتباط، انسجام حسي، و توسعه‌ي مهارت‌هاي اجتماعي. پرداختن به اين موارد نياز به همكاري نزديك بين والدين، معلمان، متخصصان يادگيريي خاص و متخصصان سلامت روان دارد.

تحليل رفتار متخصصدي (ABA): ABA اغلب در مدارس و كلينيك‌ها براي كمك به كودك براي يادگيري رفتاري‌هاي مثبت و كاهش رفتارهاي منفي استفاده مي‌شود. اين رويكرد مي‌تواند موجب بهبودي در طيف وسيعي از مهارت‌ها شود و انواع مختلفي از آن براي استفاده در موقعيت‌هاي متفاوت وجود دارد شامل:

• يادگيري‌هاي آزمايش مجزا (DTT) كه از درس‌هاي ساده و حمايت‌هاي مثبت استفاده مي‌كند.
• يادگيري پاسخ محور (PRT) كه موجب تقويت انگيزه براي يادگيري و برقراري ارتباط مي‌شود.
• مداخله رفتاري فشرده اوليه (EIBI) براي كودكان زير پنج سال بهترين روش است.
• مداخله‌ي رفتاري شفاهي (VBI) كه روي مهارت‌هاي گفتاري تأكيد دارد.

رويكرد مبتني بر روابط و تفاوت‌هاي فردي و توسعه‌اي (DIR): اين نوع درمان بيشتر با عنوان فلورتايم (Floortime) شناخته مي‌شود. در اين روش كودك به‌همراه والد خود در زمين بازي قرار مي‌گيرد و به فعاليت‌هايي كه او دوست دارد، مشغول مي‌شوند. اين به‌معناي حمايت از رشد عاطفي و فكري كودك با كمك به او براي يادگيري مهارت‌هايي در زمينه‌ي ارتباطات و احساسات است.

درمان و يادگيري كودكان اوتيسمي و كودكان داراي نقص ارتباطي وابسته (TEACCH): در اين روش درمان از نشانه‌هاي بصري مانند كارت‌هاي تصاوير براي كمك به يادگيري مهارت‌هاي روزمره‌اي نظير لباس پوشيدن استفاده مي‌شود. اطلاعات به بخش‌هاي كوچكي شكسته مي‌شوند (مراحل كوچك) تا او بتواند آسانتر آن‌ها را فرا گيرد.

سيستم ارتباطي تبادل تصوير (PECS): در اين رويكرد درماني به‌جاي كارت‌هاي تصاوير از نمادهايي استفاده مي‌شود. كودك ياد مي‌گيرد كه سوالاتي بپرسد و ازطريق نمادهاي ويژه ارتباط برقرار كند.

كاردرماني: اين نوع از درمان به كودك كمك مي‌كند مهارت‌هاي زندگي مانند غذا خوردن و لباس پوشيدن و توالت رفتن را ياد بگيرد و نحوه‌ي ارتباط برقرار كردن با ديگران را بفهمد. هدف از اين مهارت‌ها، كمك به استقلال او است.

درمان انسجام حسي: اگر كودك به آساني توسط چيزهايي نظير چراغ‌هاي روشن، صداهاي خاص يا لمس شدن ناراحت مي‌شود، اين نوع درمان مي‌تواند به او كمك كند تا با آن نوع اطلاعات حسي برخورد مناسبي داشته باشد.

هدف از تجويز دارو اين است كه مشاركت فرد بيمار در فعاليت‌هايي نظير درمان‌هاي رفتاري و گفتاري راحت‌تر شود. به اين منظور ممكن است داروهايي كه براي درمان اضطراب، اشكالات توجه، افسردگي، بيش‌فعالي و تكانشگري استفاده مي‌شوند، تجويز شوند. اين داروها اوتيسم را درمان نمي‌كنند (هنوز درماني براي اوتيسم شناخته نشده است) اما مي‌توانند در بهبود علايم پشت صحنه‌ي ناتواني فرد براي حركت در مسير يادگيري و رشد مؤثر باشند.

شواهدي وجود دارد كه افراد مبتلا به اوتيسم ممكن است داراي كمبودهاي خاصي در برخي ويتامين‌ها و مواد معدني باشند. اين كمبودها موجب اختلال طيف اوتيسم نمي‌شوند. بااين‌حال مكمل‌هايي ممكن است براي بهبود تغذيه توصيه شوند. ويتامين B و منيزيوم دو مورد از رايج‌ترين مكمل‌هايي هستند كه براي افراد مبتلا به اوتيسم توصيه مي‌شوند. البته بايد درباره‌ي استفاده‌ي ‌بيش از حد اين مكمل‌ها دقت كرد. تغييرات رژيم غذايي نيز ممكن است در درمان برخي از علايم اوتيسم مفيد باشند. براي مثال حذف آلرژن‌ها از رژيم غذايي ممكن است موجب بهبود اشكالات مرتبط با رفتار شود.

هيچ درماني براي اختلال طيف اوتيسم وجود ندارد و هم‌اكنون دارويي نيز براي درمان آن موجود نيست بااين‌حال برخي از داروها مي‌توانند براي درمان علايم مرتبطي نظير افسردگي، تشنج، بي‌خوابي و اشكالات تمركز تجويز شوند. مطالعات نشان داده‌اند كه بهترين نتيجه، با استفاده از درمان‌هايي دارويي در تركيب با درمان‌هاي رفتاري حاصل مي‌شود. ريسپريدون تنها داروي تأييد شده توسط سازمان غذا و داروي آمريكا براي كودكان مبتلا به اختلال طيف اوتيسم است. اين دارو مي‌تواند براي كودكان سن ۱۶-۵ سال براي كمك به اشكال تحريك‌پذيري آن‌ها تجويز شود. برخي از پزشكان در شرايط خاصي داروهاي ديگري را نيز ممكن است، تجويز كنند مانند مهاركننده‌هاي انتخابي بازجذب سروتونين (SSRIs)، داروهاي ضداضطراب يا داروهاي محرك، اما اين داروها از طرف سازمان غذا و دارو براي اختلال طيف اوتيسم مورد تأييد قرار نگرفته‌اند.

اين درمان‌ها ممكن است به بهبود يادگيري و مهارت‌هاي ارتباطي در برخي افراد مبتلا به اوتيسم كمك كنند. درمان‌هاي مكمل شامل موسيقي‌درماني، حيوان‌درماني مثل اسب‌سواري باشد.

متخصص كارشناسان رژيم غذايي خاصي را براي كودكان مبتلا به اختلال طيف اوتيسم توصيه نمي‌كنند اما دريافت رژيم غذايي مناسب مهم است. برخي از كودكان مبتلا به ASD غذاي خود را محدود مي‌كنند و فقط از برخي از غذاها استفاده مي‌كنند يا اينكه والدين آن‌ها با هدف كمك به بهبود علايم سعي مي‌كنند موادي نظير گلوتن را از رژيم غذايي آن‌ها حذف مي‌كنند. بااين‌حال هيچ پژوهشي وجود ندارد كه تأييد كند حذف گلوتن يا كازئين (پروتئين‌هاي موجود در گندم و شير) از رژيم غذايي آن‌ها در درمان علايم ASD كمك كننده است و محدود كردن غذاهايي نظير لبنيات مي‌تواند از توسعه‌ي مناسب استخوان‌ها پيشگيري كند. كودكان مبتلا به اختلال طيف اوتيسم اغلب نسبت به كودكان سالم استخوان‌هاي نازكتري دارند بنابراين مصرف غذاهاي سازنده‌ي استخوان اهميت دارد.

والدين كودكان مبتلا به اوتيسم اغلب با چالش‌‌هاي فراواني در زمينه‌ي غذا رو‌به‌رو هستند. اين اشكالات مي‌توانند شامل مواردي مانند آلرژي‌ها باشند. يا اينكه ممكن است كودك در هنگام بلع دچار اشكال شود. او ممكن است داراي عادت ناخنك زدن به غذا باشد و از برخي از غذا متنفر باشد و از خوردن آن‌ها اجتناب كند. او همچنين ممكن است در زمينه‌ي هضم غذا نيز دچار اشكال شود.

شواهد محكمي درمورد اينكه رژيم‌هاي غذايي خاصي بتوانند به كودكان مبتلا به اوتيسم كمك كنند، موجود نيست. اوتيسم يك اختلال مغزي پيچيده است. اگرچه شايد به‌انديشه متخصصين برسد كه حذف برخي از غذاهاي خاص مي‌تواند به بهبود علايم كودك كمك كند، اين كار ممكن است حقيقتا موحب آسيب بيشتر شود. براي مثال كودكان مبتلا به اوتيسم اغلب داراي استخوان‌هاي نازك‌تري هستند. محصولات لبني حاوي مواد مغذي هستند كه مي‌توانند به استحكام بيشتر استخوان‌ها كمك كنند. رژيم غذايي كودك بايد تأمين‌كننده‌ي نيازهاي تغذيه‌اي او باشد و به بهبود علايم بيماري او كمك كند. بهترين كار مشورت با پزشك و متخصص تغذيه است. آن‌ها به طراحي يك رژيم غذايي مناسب براي كودك كمك مي‌كنند. برخي از كودكان مبتلا به اوتيسم داراي اشكالات گوارشي نظير يبوست، درد شكم، يا حالت تهوع و استفراغ هستند. پزشك با توصيه‌ي يك رژيم غذايي مناسب مي‌تواند از بدتر شدن اين علايم جلوگيري كند. بايد به‌خاطر داشت كه نيازهاي تغذيه‌اي با گذشت زمان دچار تغيير مي‌شوند. مشورت با متخصص تغذيه كمك مي‌كند كه رژيم غذايي كودك نيازهاي او را هماهنگ با رشد او برآورده سازد.

بسياري از مطالعات نشان مي‌دهند كه مكمل‌ها مي‌توانند موجب تقويت تغذيه و تسكين برخي از علايم ASD شوند. براي مثال:

اسيدهاي چرب: اسيدهاي چرب ضروري (EFAs) به توسعه‌ي مغز و سيستم ايمني كمك مي‌كنند. امگا ۳ و امگا ۶ تركيبات مهمي در اين زمينه هستند. بدن اين تركيبات را نمي‌سازد بنابراين لازم است كه از غذاها يا مكمل‌ها تأمين شوند. امگا ۳ در غذاهاي دريايي وجود دارد. امگا ۶ نيز در گوشت، تخم‌مرغ، لبنيات و روغن‌هاي گياهي وجود دارد.

پروبيوتيك‌ها: بدن براي انجام عمل هضم به باكتري‌هاي خوب نياز دارد. اين باكتري‌ها در دستگاه گوارش زندگي مي‌كنند. مكمل‌هاي پروبيوتيكي حاوي اين ميكروب‌هاي مفيد هستند. اين مواد همچنين در كنترل تورم و التهاب نيز كمك مي‌كنند كه هر دوي اين‌ها ارتباط نزديكي با اوتيسم دارند.

ويتامين‌ها و مواد معدني: اين موضوع براي كودكان اوتيسمي معمول است كه مقادير كافي از اين مواد را دريافت نكنند. علت، عادات غذايي سخت‌گيرانه كودك مبتلا است. مكمل‌هاي مواد معدني و ويتاميني مي‌توانند به ايجاد تعادل در سيستم كودك و اطمينان از اينكه او همه‌ي مواد مغذي مورد نياز بدنش را دريافت مي‌كند، كمك كنند.

يك رژيم غذايي سالم براي كودك اهميت زيادي دارد اما تنها يك قطعه‌ي مهم از پازل است. پزشك كودك به ايجاد تعادل بين تغذيه و درمان‌هاي دارويي و روانشناختي كمك مي‌كند. يك رژيم غذايي مناسب مي‌تواند در كاهش علايم اوتيسم و اثربخشي ديگر درمان‌ها مؤثر باشد.

پزشكان نمي‌دانند كه دقيقا چه چيزي موجب اوتيسم مي‌شود اما آن‌ها اعتقاد دارند كه ژن‌ها بيشترين نقش را در زمينه‌ي ابتلاي يك كودك به اوتيسم دارند. در موارد نادري هم پزشكان مي‌گويند كه اگر مادر در دوران بارداري با مواد شيميايي خاصي مواجه شود، نوزاد ممكن است با نقايص تولد متولد شود اما تشخيص اوتيسم در نوزاد متولد نشده ممكن نيست.

اگرچه نمي‌توان از داشتن يك كودك مبتلا به اوتيسم جلوگيري كرد، ولي با انجام تغييراتي در سبك زندگي مي‌توان ميزان خطر را كاهش داد:

• زندگي سالم: انجام چكاپ‌هاي معمول، مصرف رژيم‌هاي غذايي متعادل، ورزش، مراقبت‌هاي قبل از زايمان و مصرف تمام ويتامين‌ها و مكمل‌هاي توصيه شده.
• عدم مصرف دارو در دوران بارداري: قبل از مصرف هر نوع دارويي بايد با پزشك مشورت كرد. اين امر به‌خصوص درباره‌ي برخي از داروهاي ضدتشنج اهميت زيادي دارد.
• اجتناب از مصرف الكل: در هنگام بارداري از مصرف هرگونه مشروبات الكي بايد اجتناب كرد.
• درمان اشكالات سلامتي موجود: اگر فردي مبتلا به بيماري سلياك يا بيماري متخصصل‌كتونوري باشد، لازم است از توصيه‌هاي پزشك براي كنترل اين وضعيت‌ها پيروي كند.
• انجام واكسيناسيون: بايد قبل از بارداري واكسن سرخچه (سرخك آلماني) دريافت شود. اين كار مي‌تواند از بروز اوتيسم مرتبط با سرخچه جلوگيري كند.

اختلال طيف اوتيسم معمولا در كودكان كم سن تشخيص داده مي‌شود. والدين كودكان از همان ابتدا مراقب علايم كلاسيكي نظير عدم تماس چشمي، حركات تكراري و مباحث حسي هستند. علاوه‌بر اين تمام كودكان توسط متخصص اطفال از انديشه متخصصين وجود علايم مرتبط با بيماري مورد مطالعه قرار مي‌گيرند. بنابراين اكثر موارد اختلال طيف اوتيسم تا سن دوسالگي تشخيص داده مي‌شوند.

البته زمان چنداني از دوره‌اي كه در آن برخي از كودكان بدون تشخيص درست و قرارگيري در دسته‌ي اختلالات طيف اوتيسم، برچسب ناتوان ذهني را دريافت مي‌كردند، نمي‌گذرد و اين كودكان ديروز ممكن است افراد بالغ امروز باشند كه بيماري آن‌ها به درستي تشخيص داده نشده است.

اگر فردي فكر مي‌كند كه ممكن است دچار اين اختلال باشد، احتمالا در ابتدا داراي علايم نسبتا خفيفي بوده است كه بيماري او در همان مراحل تشخيص داده نشده است. اما اگر فردي داراي علايم شديدتري باشد احتمالا اشتباه تشخيصي رخ داده است. درگذشته در بسياري از موارد اختلال طيف اوتيسم با اختلال كمبود توجه، اختلال وسواس يا ديگر اشكالات رواني اشتباه گرفته مي‌شد.

برخي از بزرگسالان هنگامي كه مي‌بينند كودك آن‌ها يا يكي از اعضاي خانواده مبتلا به اوتيسم تشخيص داده شده است، به‌دنبال تشخيص اختلال طيف اوتيسم در خود هستند. برخي نيز هنگامي كه براي بيماري ديگري تحت درمان قرار مي‌گيرند، ممكن است متوجه اين وضعيت شوند.

برخي از افراد هم خودشان وارد عمل مي‌شوند تا ببينند كه آيا علايم و عادات آن‌ها ممكن است ناشي از ASD باشد. اشكال اينجا است كه رويكرد مشخصي براي تشخيص ASD در افراد بالغ وجود ندارد. درواقع يافتن متخصص اوتيسم بزرگسالان دشوار است. يكسري آزمون‌هاي خودارزيابي نيز براي بزرگسالان وجود دارد كه البته اين ابزارها به‌خوبي تأييد نشده‌اند و به‌خودي‌خود نمي‌توانند تشخيصي حاصل كنند اما مي‌توانند نقطه‌ي شروع خوب و موضوعي براي مباحثه با پزشك باشند.

يكي از دلايلي دشواري تشخيص ASD در افراد بالغ، اين است كه فرد بالغ قادر به مديريت و حتي پنهان كردن علايم خود است. همچنين اين موضوع دشوار است كه اطلاعاتي درباره‌ي كودكي و توسعه‌ي فرد به‌دست آيد. هنگام تشخيص بيماري در كودك والدين او مشاركت دارند اما درباره‌ي فرد بالغ ممكن است چنين وضعيتي نباشد. اگر والدين او قادر به مشاركت و پاسخگويي باشند، شايد پزشك بخواهد با آن‌ها صحبت كند. مسير تشخيص اختلال اوتيسم در يك فرد بالغ ساده نيست اما بدون توجه به اينكه فرد به كدام مسير برود، اين مسئله مهم است كه او بتواند مهارت‌هاي لازم براي مقابله با ضعف‌هاي خود را پيدا كند.

ميزان شيوع اوتيسم طبق گزارش مركز كنترل و پيشگيري در ميان كودكان آمريكايي در سال ۲۰۱۸، يك مورد از هر ۵۹ تولد بوده و ميزان شيوع در حال افزايش بوده است. سازمان جهاني بهداشت فراواني بيماري را در كل جهان يك مورد در هر ۱۶۰ تولد برآورد كرده است. در ايران هم طبق يك گزارش فراواني موارد اوتيسم يك مورد از هر ۱۵۰ تولد گزارش شده است.