بشر در مسير طراحي ژنتيكي نوزادان

به زودي دو شركت بيوتكنولوژي به زوج‌هايي كه در حال انجام لقاح آزمايشگاهي (IVF) هستند، پيشنهاد جديدي مي‌دهند: شانسي براي غربالگري جنين‌ قبل از كاشت در رحم مادر. البته اين نوع تشخيص ژنتيكي جنين قبل از كاشت در رحم، حدود سي سال است براي مطالعه ناهنجاري‌هاي كرومواخبار تخصصيي يا اختلالات ژنتيكي خاصي كه توسط يك ژن ايجاد مي‌شوند، مانند فيبروز سيستيك، مورد استفاده قرار گرفته است.

شركت ماي‌اوم (MyOme) كه در سال ۲۰۱۹ در كاليفرنيا راه‌اندازي خواهد شد و شركت پيش‌بيني ژنوميك (Genomic Prediction) كه در نيوجرسي افتتاح خواهد شد، موضوعي انقلابي‌تر در ذهن دارند. اين دو شركت اميدوارند كه بخش‌هاي مهم ژنوم يك جنين را با استفاده از فقط چند سلول حاصل از يك بيوپسي و توالي ژنتيكي هر دو والد بازسازي كنند. از لحاظ تئوري با داشتن اين اطلاعات ژنومي، شركت‌ها مي‌توانند ميزان احتمال اينكه هر كدام از جنين‌ها در مراحل بعدي زندگي دچار بيماري‌هاي مختلفي شوند، را محاسبه كنند.

موضوع مهم اين است كه بيماري‌ مورد انديشه متخصصين ممكن است بسيار پيچيده بوده و شامل هزاران واريانت ژنتيكي در بخش‌هاي مختلف ژنوم باشد. دو دستاورد مهم زمينه‌ساز انجام اين كار بزرگ هستند. نخست، روشي است كه از آن براي ايجاد تصويري دقيق از ژنوم جنين استفاده مي‌شود. داده‌هاي ژنتيكي كه با جمع‌آوري مقادير بسيار كم DNA از جنين آماده مي‌شوند، قطعي نيستند. با اين حال توالي‌هاي ژنومي والدين را مي‌توان به‌طور دقيق تعيين كرد.

اين شركت‌ها براي غلبه بر اشكال اول (قطعي نبودن اطلاعات ژنتيكي مربوط به جنين)، از مزيت دوم (قطعي بودن توالي ژنوم والدين) استفاده مي‌كنند. اساس اين كار استفاده از الگوريتم‌هاي كاميپوتري قدرتمند براي پيدا كردن و سرهم كردن قطعاتي از كرومواخبار تخصصي‌هاي والدي كه بيشترين شباهت را با توالي‌هاي جنين دارند (و احتمالا به او به ارث رسيده‌اند)، است.

بر اساس پژوهش منتشرشده توسط آكاش كومار و متيو رابينوويتز، دو تن از بنيان‌گذاران شركت و همكارانشان، توالي ژنومي نسبتا كامل جنين كه توسط شركت MyOme تهيه مي‌شود، داراي دقتي بيش از ۹۹ درصد است. شركت پيش‌بيني ژنوميك مي‌گويد كه روش آن‌ها هم با روش MyOme ارتباط دارد ولي كاملا يكسان نيست.

در يك آزمايش ژنتيك معمول سرطان سينه، ممكن است وجود جهش‌هاي مضر در دو ژن BRCA1 و BRCA2 مورد مطالعه قرار گيرد. فراواني چنين جهش‌هايي در ميان جامعه‌ي زنان آمريكايي، در حدود يك در پانصد است؛ ولي داشتن يكي از آن‌ها شانس ابتلا به بيماري را پنج تا شش برابر مي‌كند. يك نمره‌ي خطر پلي‌ژنيك كه با در انديشه متخصصين گرفتن چيزي حدود ۵ هزار واريانت ژنتيكي محاسبه مي‌شود، مي‌تواند ۱/۵ درصد از زناني را كه ممكن است داراي جهشي در ژن هاي BRCA1 يا BRCA2 نباشند؛ ولي به‌علت حضور ديگر واريانت‌هاي ژني، نسبت به متوسط جامعه داراي احتمال سه برابري ابتلا به اين بيماري باشند، شناسايي كند.

زوج‌هايي كه لقاح آزمايشگاهي انجام مي‌دهند (يك تا دو درصد تولدهاي حال حاضر در آمريكا از اين دسته‌اند)، با انتخاب از بين جنين‌هاي مختلف، مي‌توانند موجب بهبود سلامتي فرزند آينده‌ي خود شوند به شيوه‌اي كه افرادي كه به‌طور طبيعي باردار مي‌شوند، نمي‌توانند. وقتي اين تكنيك به‌طور وسيع در دسترس قرار گيرد، كساني هم كه به‌طور طبيعي مي‌توانند باردار شوند، ممكن است به سمت لقاح آزمايشگاهي بيايند.

اگرچه هر دو شركت مي‌گويند كه به دلايل اخلاقي، آن‌ها جنين‌ها را تنها براي خطر بيماري مورد غربالگري قرار مي‌دهند، دليلي وجود ندارد كه صفات ديگري همچون قد، يا موضوع مباحثه برانگيزتري همچون هوش از همين راه مورد انتخاب قرار نگيرد.

البته اين تكنيك داراي محدوديت‌هايي نيز است. دقيق‌ترين نمره‌ي خطر پلي‌ژنيك مي‌تواند فقط براي افرادي كه از نژاد اروپايي هستند، محاسبه شود؛ زيرا تاكنون ژنوم مردم ديگر نژادها به اين وسعت تعيين توالي نشده است. علاوه بر اين، اگرچه نمره‌هاي پلي‌ژنيك ممكن است واريانت‌هاي ژنتيكي خاصي را كه موجب افزايش IQ مي‌شوند مورد هدف قرار دهند؛ ولي اطلاعاتي درمورد اينكه اين واريانت‌ها چگونه اين كار را انجام مي‌دهند، فراهم نمي‌كنند. در واقع هنوز ارتباط آشكار بين اين واريانت‌ها با صفات مورد انديشه متخصصين مبهم است.

همه‌ي اين‌ها بدان معناست كه اصلاح واقعي ژنوم يك كودك نيازمند پيشرفت‌هاي بيشتري در ويرايش ژن و انجام كارهاي بسيار دشوارتر است. اگرچه در سال ۲۰۱۹، كساني كه هزينه‌ي انجام اين كار را دارند، داراي فرصتي براي دادن يك شانس ژنتيكي بهتر به فرزندنشان براي داشتن يك زندگي طولاني‌تر و سالم‌تر خواهند بود.