سندرم داون؛ علائم و انواع بيماري، علت‌ها و راه‌هاي تشخيص آن

سندروم داون يك بيماري مادرزادي است كه تقريبا يك نوزاد از هر ۷۰۰ نوزاد متولد شده در سرتاسر جهان را تحت‌تأثير قرار مي‌دهد و احتمال بروز آن در پسران و دختران برابر است. سندروم داون افراد تمام سنين، نژادها و سطح اقتصادي را تحت‌تأثير قرار مي‌دهد. اين سندروم يكي از ناهنجاري‌هاي كرومواخبار تخصصيي است كه به‌طور مكرر اتفاق مي‌افتد.

سندرم به‌معناي گروهي از ويژگي‌هاي قابل تشخيص است كه همراه هم اتفاق مي‌افتند. سندروم مادرزادي، سندرومي است كه از زمان تولد وجود دارد و چيزي نيست كه فرد بعدا دچار آن شود. چشم‌انداز اين بيماري نسبت‌به زماني‌كه اين سندرم براي نخستين بار تشريح شد، تغيير كرده است. امروزه بيشتر كودكان داراي سندروم داون زندگي سالم و رضايت‌بخشي دارند و به‌طور موفقيت‌آميزي در زندگي خانوادگي و اجتماعي مشاركت مي‌كنند.

افراد داراي سندروم داون قرن‌هاي متمادي در هنر، ادبيات و علم نشان داده مي‌شدند. اما در اواخر قرن نوزدهم يك پزشك انگليسي به نام جان لانگدان داون توصيف دقيقي از يك فرد مبتلا به سندروم داون منتشر كرد. به خاطر همين مطلب علمي كه در سال ۱۸۶۶ منتشر شد، جان به‌عنوان پدر اين سندروم شناخته شد. اگرچه افراد ديگري قبلا ويژگي‌هاي سندروم را تشخيص داده بودند، اما اين داون بود كه اين بيماري ژنتيكي را به‌عنوان يك اشكال جداگانه و متمايز توصيف كرد.

در تاريخ اخير، پيشرفت‌ در پزشكي و ديگر حوزه‌هاي علم، پژوهشگران را قادر ساخته است تا ويژگي‌هاي افراد داراي سندروم داون را مورد مطالعه قرار دهند. در سال ۱۹۵۹، يك پزشك فرانسوي به نام ژروم لوژن متوجه شد كه سندروم داون يك ناهنجاري كرومواخبار تخصصيي است. او متوجه شد كه در سلول‌هاي افراد دچار سندروم داون، به‌جاي تعداد طبيعي ۴۶ كرومواخبار تخصصي، ۴۷ كرومواخبار تخصصي وجود دارد. بعدا مشخص شد كه يك كرومواخبار تخصصي ۲۱ اضافي (بخشي از آن يا كامل) منجر به بروز ويژگي‌هاي مرتبط با سندروم داون مي‌شود. در ماه مي سال ۲۰۰۰، يك گروه بين‌المللي از دانشمندان به‌طور موفقيت‌آميزي هركدام از تقريبا ۳۲۹ ژن كرومواخبار تخصصي شماره ۲۱ را شناسايي و فهرست‌بندي كردند. اين موفقيت در را رو به‌سوي پيشرفت‌ در پژوهش‌هاي مرتبط با سندروم داون گشود.

بدن انسان از سلول ساخته شده است؛ تمام سلول‌ها حاوي يك هسته هستند كه در آن مواد ژنتيكي يا ژن‌ها ذخيره شده‌اند. ژن‌‌ها حامل كدهاي مسئول تمام ويژگي‌هاي توارثي هستند. ژن‌ها در طول ساختارهاي ميله‌مانندي كه كرومواخبار تخصصي ناميده مي‌شوند، سازماندهي شده‌اند. به‌طور طبيعي، هسته‌ي هر سلول انساني حاوي ۲۳ جفت كرومواخبار تخصصي است كه نيمي از آن‌ها از يك والد و نيم ديگر از والد ديگر به ارث رسيده است. كرومواخبار تخصصي‌ها زير ميكروسكوپ قابل مشاهده هستند.

در افراد داراي سندروم داون، سلول‌ها معمولا به‌جاي ۴۶ كرومواخبار تخصصي، حاوي ۴۷ كرومواخبار تخصصي هستند؛ كرومواخبار تخصصي اضافه، كرومواخبار تخصصي شماره‌ي ۲۱ است. اين ماده‌ي ژنتيكي اضافه به شكل ژن‌هاي اضافي در طول كرومواخبار تخصصي ۲۱ منجر به بروز سندروم داون مي‌شود. كرومواخبار تخصصي ۲۱ اضافي در آزمايش كاريوتايپ تشخيص داده مي‌شود. كاريوتايپ يك نمايش بصري از كرومواخبار تخصصي‌ها است كه براساس اندازه، شكل و تعداد، گروه‌بندي شده‌اند. كرومواخبار تخصصي‌ها ممكن است با استفاده از سلول‌هاي خوني يا بافتي مورد مطالعه قرار گيرند. كرومواخبار تخصصي‌ها به‌صورت انفرادي شناسايي شده و از بزرگ‌ترين به كوچك‌ترين شماره‌گذاري مي‌شوند. ۹۵ درصد از موارد سندروم داون ناشي از حضور يك كرومواخبار تخصصي شماره‌ي ۲۱ اضافي است؛ وضعيتي كه با عنوان «ترياخبار تخصصيي ۲۱» توصيف مي‌شود.

اين تصاوير، كرومواخبار تخصصي‌هاي طبيعي سلول‌هاي يك مرد و زن را نشان مي‌دهد. هر دو داراي ۴۶ كرومواخبار تخصصي هستند كه ۲۳ جفت را تشكيل مي‌دهد. اختلاف بين جنس ماده و جنس نر در جفت كرومواخبار تخصصي‌ شماره‌ي ۲۳ است كه با عنوان كرومواخبار تخصصي‌هاي جنسي شناخته مي‌شوند. ماده‌ها دو كرومواخبار تخصصي X دارند درحالي‌كه نرها يك كرومواخبار تخصصي X و يك كرومواخبار تخصصي كوچك‌تر به نام Y دارند.

سلول‌هاي بدن به‌طور پيوسته مي‌ميرند و با سلول‌هاي جديد جايگزين مي‌شوند. هر سلول والدي به دو سلول دختري تقسيم مي‌شود. در جريان اين فرايند، كرومواخبار تخصصي‌ها طوري تكثير مي‌شوند كه يك مجموعه‌ي كامل از ۴۶ كرومواخبار تخصصي به هر كدام از سلول‌هاي جديد برسد. اين نوع تقسيم سلولي كه تقسيم ميتوز ناميده مي‌شود، در سلول‌هاي بدني رخ مي‌دهد. اما نوعي از تقسيم سلولي كه تقسيم ميوز ناميده مي‌شود، به‌منظور ايجاد سلول‌هاي جنسي يا همان اسپرم و تخمك اتفاق مي‌افتد. بارور شدن تخمك به‌وسيله‌ي اسپرم موجب ايجاد جنين مي‌شود. براي اينكه سلول‌هاي فرزند حاصل ۴۶ كرومواخبار تخصصي داشته باشد، از طرف هر والد ۲۳ كرومواخبار تخصصي وارد اسپرم يا تخمك مي‌شود.

البته تقسيم ميوز ممكن است دچار خطا شده و اسپرم يا تخمك تعداد نادرستي از كرومواخبار تخصصي‌ها را دريافت كنند. اصطلاح تخصصي براي توضيح چنين اتفاقي، عدم جدا شدن يا عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصي‌ها هنگام تقسيم (non-disjunction) است. طي اين فرايند، در سلول والدي يك جفت از كرومواخبار تخصصي‌ها نمي‌توانند به‌طور برابر از هم جدا شده و وارد سلول‌هاي دختري شوند (اسپرم يا تخمك).

معمولا بارداري كه با عدم تعادل كرومواخبار تخصصيي آغاز شود، منجر به سقط جنين مي‌شود اما اگر بارداري ادامه پيدا كند، نوزادي مبتلا به نوعي سندروم كرومواخبار تخصصيي متولد خواهد شد. سندروم داون، رايج‌ترين فرم چنين وضعيتي است كه در نتيجه‌ي وجود يك نسخه‌ي اضافي از كرومواخبار تخصصي شماره‌ي ۲۱ رخ مي‌دهد. در سلول‌هاي اين افراد به‌جاي دو نسخه، سه نسخه از كرومواخبار تخصصي ۲۱ وجود دارد. اين موضوع علت نام ديگر سندروم داون يعني ترياخبار تخصصيي ۲۱ است: ترياخبار تخصصيي ۲۱ از واژه‌ي يوناني «تري» به‌معناي ۳ و «سوما» به‌معناي جسم گرفته شده است.

اين روزها هر نوزاد متولد شده با سندروم داون داراي يك آزمايش خوني كرومواخبار تخصصيي براي تأييد تشخيص است. اساسا سه نوع سندروم داون وجود دارد:

اين معمول‌ترين فرم سندروم داون است كه حدود ۹۵ درصد كل موارد اين سندروم را شامل مي‌شود. اين وضعيت زماني اتفاق مي‌افتد كه يكي از والدين به‌جاي يك كرومواخبار تخصصي، طي عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصيي هنگام تقسيم، دو كرومواخبار تخصصي شماره ۲۱ به اسپرم يا تخمك خود مي‌دهد. اين امر موجب مي‌شود كه فرزند حاصل در هر سلول خود داراي يك كرمواخبار تخصصي اضافي ۲۱ باشد.

تقسيم سلولي طبيعي (شكل بالا): در جريان باروري، ۲۳ كرومواخبار تخصصي‌ تخمك و ۲۳ كرومواخبار تخصصي اسپرم با هم تركيب مي‌شوند. تخم بارور شده‌ي حاصل داراي ۴۶ كرومواخبار تخصصي خواهد بود. طي تقسيم سلولي ميوز، سلول خود را تكثير مي‌كند و به دو سلول تقسيم مي‌شود كه در هر سلول ۴۶ كرومواخبار تخصصي وجود دارد.

عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصيي هنگام تقسيم (شكل بالا)، ناتواني جفت كرومواخبار تخصصي‌ها ازانديشه متخصصين جدا شدن در جريان ميوز است. تقسيم ميوز فرايندي است كه طي آن سلول‌هاي اسپرم و تخمك تشكيل مي‌شوند. عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصيي هنگام تقسيم موجب مي‌شود كه هر دو كرومواخبار تخصصي ۲۱ وارد يكي از سلول‌ها شوند و سلول ديگر كرومواخبار تخصصي ۲۱ نداشته باشد.

علل عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصي‌ها هنوز مشخص نيست. به‌انديشه متخصصين مي‌رسد كه يك عامل، سن مادر باشد، زيرا احتمال داشتن فرزند دچار اين سندروم در مادران مسن‌ بيشتر است. اگرچه، نوزادان دچار سندروم داون از والدين هر گروه سني متولد مي‌شوند. به‌طور كلي، عمده‌ي زنان در دهه‌ي سوم يا اوايل دهه‌ي چهارم زندگي فرزنددار مي‌شوند بنابراين بيشتر كودكان دچار سندروم داون از اين گروه سني متولد مي‌شود كه هيچ عامل خطرساز شناخته‌شده‌اي ندارند.

ترياخبار تخصصيي ۲۱ معمولا توارثي نيست. احتمال اينكه يك زوج، فرزند دوم مبتلا به سندروم داوني داشته باشند، حدود يك درصد است. اگرچه اين احتمال كم است اما بيشتر از جمعيت عمومي است. برخي از زوج‌ها در بارداري‌هاي بعدي آزمايش‌هاي پيش از تولد را انجام مي‌دهند. اين آزمايش‌ها بعدا توضيح داده خواهد شد.

ارتباط بين شيوع سندروم داون و سن مادر

اگرچه منشا عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصيي ممكن است پدري باشد، اما اين احتمال بسيار ضعيف است. پيشنهاد شده است كه عوامل محيطي ممكن است موجب عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصي‌ها در هنگام تقسيم شوند. اما با اينكه پژوهش‌هاي زيادي در اين زمينه انجام شده است، علت (يا علل) عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصي‌ها هنوز ناشناخته مانده است. شواهد علمي وجود ندارد كه نشان دهند عوامل محيطي يا فعاليت‌هاي والدين قبل يا در جريان بارداري داراي تأثيري روي هريك از سه نوع سندروم داون باشد.

موزائيسم زماني رخ مي‌دهد كه عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصي شماره‌ي ۲۱ در يكي از تقسيم‌هاي سلولي اوليه پس از لقاح (باروري) اتفاق مي‌افتد. در چنين وضعيتي، مخلوطي از هر دو نوع سلول وجود خواهد داشت كه برخي داراي ۴۶ كرومواخبار تخصصي و برخي حاوي ۴۷ كرومواخبار تخصصي هستند. سلول‌هاي ۴۷ كرومواخبار تخصصيي، حاوي يك كرومواخبار تخصصي اضافه‌ي شماره ۲۱ هستند. به‌علت الگوي موزائيكي سلول‌ها از اصطلاح موزائيسم استفاده مي‌شود. موزائيسم وضعيتي نادر است كه تنها دو درصد از تمام موارد سندروم داون را شامل مي‌شود. افراد داراي سندروم داون موزائيسم نسبت‌به افرادي كه سندروم داون آن‌ها ناشي از عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصيي هنگام تقسيم يا جا‌به‌جايي است، ممكن است كمتر تحت‌تأثير ويژگي‌هاي فيزيكي و ذهني سندروم داون قرار گيرند (البته اين موضوع بيشتر بستگي به نسبت سلول‌هاي درگير دارد).

موزائيسم (تصوير بالا) پس از اينكه تخم بارور شده تقسيم طبيعي خود را آغاز مي‌كند، اتفاق مي‌افتد. عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصيي در يكي از خطوط سلولي رخ مي‌دهد و منجر به تشكيل فردي با تركيبي از خطوط سلولي معمولي و ترياخبار تخصصيي ۲۱ مي‌شود.

جابه‌جايي كرومواخبار تخصصيي ۳ تا ۴ درصد از كل موارد سندروم داون را شامل مي‌شود. در جا‌به‌جايي، بخشي از كرومواخبار تخصصي ۲۱ در جريان تقسيم سلولي مي‌شكند و به كرومواخبار تخصصي ديگري متصل مي‌شود. درحالي‌كه تعداد كلي كرومواخبار تخصصي‌ها در سلول‌ها همان ۴۶ باقي مي‌ماند، وجود بخش اضافي از كرومواخبار تخصصي ۲۱ موجب بروز ويژگي‌هاي سندروم داون مي‌شود.

همانند عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصيي، جابه‌جايي نيز قبل از لقاح يا در زمان لقاح رخ مي‌دهد. اما برخلاف عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصيي، سن مادر ارتباطي با خطر وقوع جا‌به‌جايي ندارد. بيشتر موارد، پراكنده و رويدادهاي تصادفي هستند. اگرچه درحدود يك‌سوم از موارد جا‌به‌جايي، يكي از والدين حامل يك كرومواخبار تخصصي جابه‌جا شده است. به اين دليل، خطر عود جابه‌جايي در كودك بعدي بيش از اين احتمال در حالت عدم تفرق صحيح كرومواخبار تخصصيي است. مشاوره‌ي ژنتيكي مي‌تواند منشا جابه‌جايي را مشخص كند.

دو نوع آزمايش براي زنان باردار وجود دارد: آزمايش‌هاي غربالگري و آزمايش‌هاي تشخيصي. آزمايش‌هاي غربالگري خطر (احتمال) اينكه جنين داراي سندروم داون باشد را تخمين مي‌زنند؛ آزمايش‌هاي تشخيصي به‌طور قطعي مشخص مي‌كنند كه آيا جنين واقعا داراي سندروم داون است يا خير.

تا قبل از دهه‌ي ۱۹۸۰، دررابطه‌با اين سندروم، هيچ آزمايش خون يا غربالگري براي زنان باردار در دسترس نبود. بعد از آن، دانشمندان متوجه شدند كه سطوح آلفا فيتو پروتئين (AFP) در خون مادري كه جنين داراي ناهنجاري‌هاي كرومواخبار تخصصيي مانند سندروم داون را باردار است، پايين‌تر است.

در حال حاضر، رايج‌ترين آزمايش غربالگري، آزمايش سه‌گانه است. اين آزمايش، تركيبي از سه آزمايش است كه مقادير مواد مختلفي را در خون اندازه‌گيري مي‌كند (آلفا فيتوپروتئين، گنادوتروپين جفتي انسان و استريول غيركونژوگه) و به همراه سن مادر، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را تخمين مي‌زند. آزمايش‌هاي غربالگري معمولا در هفته‌هاي ۱۵ تا ۲۰ بارداري انجام مي‌شوند. آزمايش چهارگانه (تست كواد) كه در آن ماده‌ي ديگري به نام اينهيبين A نيز اندازه گيري مي‌شود، در تلاش براي غربالگري دقيق‌تر معرفي شده است.

غربالگري‌ها معمولا ‌همراه‌با يك سونوگرافي دقيق انجام مي‌شوند. سونوگرافي مي‌تواند برخي از صفات فيزيكي يا توسعه‌اي را كه در محاسبه‌ي خطر سندروم داون مفيد هستند، نشان دهد اگرچه اين آزمايش‌ها به‌تنهايي براي تشخيص سندروم داون كافي نيستند. بايد توجه كنيم كه آزمايش‌هاي غربالگري ارزش محدودي دارند و در برخي از زناني كه اين آزمايش‌ها را انجام مي‌دهند، نتيجه به‌صورت مثبت كاذب يا منفي كاذب درمي‌آيد. آزمايش سه‌گانه داراي نرخ ۵ تا ۸ درصد مثبت كاذب و ۳۵ تا ۴۰ درصد منفي كاذب است و درحدود ۶۰ تا ۶۵ درصد از تمام موارد سندروم داون را تشخيص مي‌دهد.

بنابراين، غربالگري كامل نيست و همه‌ي مادران داراي جنين مبتلا به سندروم داون شناسايي نخواهند شد و برخي نيز به اشتباه به‌عنوان غربالگري مثبت تشخيص داده مي‌شوند. بيشتر مادراني كه غربالگري مثبت مي‌شوند، با انجام آزمايش‌هاي بيشتر متوجه مي‌شوند كه جنين آن‌ها اشكالي ندارد. اگر غربالگري به‌طور مناسبي توضيح داده نشده يا به‌خوبي درك نشود، منجر به اضطراب مي‌شود. اگر طي غربالگري فرد مشكوك به داشتن فرزند داراي سندروم داون شود، مي‌تواند با انجام آزمايش‌هاي تشخيصي به‌طور قطعي اين احتمال را مورد مطالعه قرار دهد.

رويه‌هاي موجود براي تشخيص پيش از تولد سندروم داون عبارت‌اند از آمنيوسنتز، نمونه‌گيري از پرزهاي كوريوني (CVS) و نمونه‌گيري از خون بند ناف (PUBS). اين رويه‌ها در تشخيص سندروم داون ۹۸ تا ۹۹ درصد دقيق هستند. آمنيوسنتز معمولا در فاصله‌ي بين ۱۲ تا ۲۰ هفتگي بارداري، CVS بين ۸ تا ۱۲ هفتگي و PUBS پس از ۲۰ هفتگي

آمينوسنتز رايج‌ترين شكل تشخيص پيش از تولد است. براي انجام اين آزمايش، يك سوزن نازك وارد رحم مي‌شود و نمونه‌اي از مايع آمنيوتيك اطراف جنين جمع‌آوري مي‌شود. تعدادي از سلول‌هاي جنيني در اين مايع وجود دارند. اين آزمايش در ۱ درصد موارد مي‌تواند موجب سقط جنين شود. روش CVS نيز نظير آمينوسنتز است اما سلول‌ها از جفت جمع آوري مي‌شوند. همچون آزمايش آمينوسنتز، روش CVS داراي ۲ تا ۳ درصد خطر سقط جنين است.

بهبود در حساسيت و قدرت پيش‌بيني آزمايش‌هاي پيش از تولد در حال افزايش است. براي يافتن مناسب‌ترين و به روزترين آزمايش بايد با متخصص پزشكي يا مشاور ژنتيك مشورت كرد.

تشخيص سندروم داون معمولا بالافاصله پس از تولد دقيق نيست. ويژگي‌هاي جسمي زيادي وجود دارد كه موجب مي‌شود درمورد وجود سندروم داون مشكوك شد اما بسياري از اين ويژگي‌ها تاحدودي در جمعيت عمومي هم مشاهده مي‌شوند. بنابراين اگر در مورد سندروم داون شكي وجود داشته باشد، براي تشخيص قطعي بايد آزمايش كاريوتايپ انجام شود.

افراد داراي سندروم داون ويژگي‌هاي مشتركي دارند اما به والدين و ديگر اعضاي خانواده‌ي خود نيز شباهت دارند. سندروم داون ويژگي‌هاي زيادي دارد اما هر فرد تنها برخي از آن‌ها را با خود به همراه دارد. كودكان و افراد بالغ داراي سندروم داون نبايد به‌عنوان يك گروه در انديشه متخصصين گرفته شوند. هر فردي شخصيت و توانايي‌هاي منحصربه‌فرد خود را دارد.

كودك داراي سندروم داون معمولا داراي صورتي گرد و پروفايلي مسطح است. سر كودك اغلب كوچك‌تر از حد متوسط است كه به‌خاطر عدم توسعه‌ي كامل استخوان‌هاي صورت رخ مي‌دهد. پشت سر كودك ممكن است كمي مسطح باشد و گردن كوتاه به‌انديشه متخصصين برسد.

كودك مبتلا به سندروم داون ممكن است داراي دهان كوچك و سقف دهان مسطحي باشد. اين امر موجب مي‌شود كه زبان فضاي كمتري داشته باشد و احتمال اينكه حالت برآمدگي پيدا كند، را بيشتر مي‌كند. اين وضعيت با ضعف عضلات آرواره‌ و زبان تشديد مي‌شود.

تقريبا، چشمان تمام افراد داراي سندروم داون، كمي به سمت بالا منحرف است. پلك سوم كه يك لايه‌ي كوچك پوست است كه در گوشه‌ي داخلي چشم وجود دارد، نيز ديده مي‌شود. همچنين ممكن است لكه‌هاي سفيد كوچكي روي عنبيه ديده شود. هيچ كدام از اين ويژگي‌ها روي بينايي اثري ندارند.

بازوها و پاها اغلب نسبت‌به اندازه‌ي بدن كوتاه هستند و دست‌ها ممكن است پهن و انگشتان كوتاه باشند. انگشت كوچك ممكن است به‌جاي دو مفصل داري يك مفصل باشد و به سمت انگشتان ديگر خم باشد. كف دست اغلب داراي يك شكاف است. پاها اغلب پهن بوده، انگشتان پا كوتاه و فاصله‌ي بين انگشت بزرگ و انگشت دوم پا زياد است.

در زمان تولد برخي از نوزادان داراي تون عضلاني ضعيف بوده و حالت شلي يا سستي دارند. همچنين ممكن است انعطاف‌پذيري بيش‌ازحدي داشته باشند. تون عضلاني در سال‌هاي اوليه در كمترين مقدار است ولي با افزايش سن كودك بهبود مي‌يابد و به ندرت در زمان نوجواني، همچنان به‌صورت يك اشكال باقي مي‌ماند.

در جريان دوران كودكي رشد آهسته اما پيوسته است و قد زمان بلوغ نزديك حد پايين دامنه‌ي طبيعي قد است. نمودارهاي خاصي براي اندازه‌گيري رشد اين كودكان موجود است و بايد از اين نمودارها براي اندازه‌گيري پيشرفت رشد كودك استفاده كرد. به‌طوركلي صفات ظاهري سندروم داون را مي‌توان به شكل زير خلاصه كرد:

• هيپوتوني عضلاني (كم بودن تون عضلاني)
• پروفايل چهره‌ي مسطح، پل بيني تاحدودي فرورفته و بيني كوچك
• شكاف‌هاي پلكي مورب
• گوش‌هاي داراي داراي ديسپلازي (بدشكلي گوش)
• وجود يك خط در كف دست
• انعطاف‌پذيري بيش از حد، توانايي اضافه براي كشش مفاصل
• خميدگي انگشت پنجم كه به‌علت عدم توسعه‌ي استخوان بند مياني رخ مي‌دهد
• وجود پلك سوم
• فاصله‌ي اضافي بين انگشت اول و دوم پا
• بزرگ بودن اندازه‌ي زبان نسبت‌به اندازه‌ي دهان

درحالي‌كه احتمال بروز برخي از اشكالات پزشكي در ميان افراد مبتلا به سندروم داون در‌مقايسه‌با جمعيت عمومي بيشتر است، پيشرفت‌هاي پزشكي موجب شده است كه بيشتر اين اشكالات سلامتي قابل درمان باشند و بيشتر افراد دچار سندروم داون زندگي سالمي داشته باشند.

نقايص مادرزادي قلبي، افزايش حساسيت به عفونت، اشكالات تنفسي و شنوايي، انسداد مجاري گوارشي، آپنه خواب و لوكمي اطفال با فراواني بيشتري در كودكان مبتلا به سندروم داون اتفاق مي‌افتد. افراد بالغ مبتلا به سندروم داون همچنين در معرض افزايش خطر ابتلا به بيماري آلزايمر، اشكالات تيروئيد و آپنه خواب هستند. امروزه عمده‌ي افرادي كه با سندروم داون متولد مي‌شوند، داراي ميانگين اميد به زندگي ۵۵ سال هستند و برخي حتي بيشتر نيز عمر مي‌كنند.

تمام افراد داراي سندروم داون معمولا تاخيرهاي شناختي را تجربه مي‌كنند. اگرچه اين اثر معمولا خفيف تا متوسط بوده و نشان‌دهنده‌ي همه‌ي توانايي‌ها و استعدادهاي فرد نيست. كودكان دچار سندروم داون ياد مي‌گيرند كه بنشينند، راه بروند، صحبت كنند، بازي كنند، توالت بروند و بيشتر فعاليت‌هاي ديگر را انجام مي‌دهند. آن‌ها اين كارها را فقط با قدري تأخير نسبت‌به همتايان بدون سندروم داون خود انجام خواهند داد.

محدوده سني دستيابي به مهارت‌هاي مختلف در كودكان عادي و سندروم داون

حمايت‌ها و خدمات پزشكي كه كمي پس از تولد آغاز مي‌شوند، به كودكان داراي سندروم داون كمك مي‌كنند كه طبق تمام ظرفيت خود رشدونمو كنند. درمان‌هاي جسمي، گفتاري و كاردرماني موجب تقويت توسعه‌ي كودك مي‌شود و راهي براي والدين است كه پيشرفت كودك خود را پيگيري كنند. برنامه‌هاي يادگيريي با كيفيت همراه‌با محيط خانوادگي مشوق و مراقبت‌هاي پزشكي مناسب، افراد داراي سندروم داون را قادر مي‌سازد تا درجهت زندگي رضايت‌بخشي پيش بروند.

افراد داراي سندروم داون دربرابر محيط اجتماعي و فيزيكي خود بسيار واكنشي هستند. يك فرد داراي سندروم داون داراي همان عواطف و نيازهايي است كه ديگر افراد دارند و شايسته‌ي همان فرصت‌هايي است كه ديگر افراد جامعه دارند. مي‌توان انتظار داشت، افرادي كه حمايت مثبت دريافت مي‌كنند و در فعاليت‌هاي جامعه مشاركت مي‌كنند، به‌طور موفقيت‌آميزي سازگاري حاصل كنند؛ در مدرسه حاضر ‌شوند، دوستاني پيدا كنند، كار پيدا كنند و در تصميم‌گيري‌هايي كه روي آن‌ها تأثير دارد، شركت كرده و به‌طوركلي در جامعه نقش داشته باشند.

اشكالات سلامتي مرتبط با سندروم داون: اشكالاتي كه در ادامه آمده است، مي‌تواند درمورد هر كودكي اتفاق افتد، اما در كودكان داراي سندروم داون رواج بيشتري دارد. البته بسياري از كودكان داراي سندروم داون بيشتر اين اشكالات را تجربه نمي‌كنند.

عفونت‌هاي مجراي تنفسي فوقاني: بيشتر كودكان كودكستاني مستعد به سرماخورگي، سرفه و عفونت‌هاي گوش هستند. اما كودكان داراي سندروم داون در اين زمينه حساس‌ترند زيرا گذرگاه‌هاي بيني و گوش آن‌ها باريك‌تر است. اين كودكان ممكن است به درمان آنتي‌بيوتيكي نياز پيدا كنند.

گوش‌ها: تجمع مايع در گوش، در تمام كودكان كم سن و سال به‌ويژه كودكاني كه مبتلا به سندروم داون هستند، به‌علت باريك بودن لوله‌ي استاش گوش رايج است. اين گذرگاه از بخش انتهايي گوش مياني تا گلو امتداد پيدا مي‌كند و امكان تخليه‌ي ترشحات را فراهم مي‌كند. اگر اين مجرا مسدود شوند، مايع تجمع پيدا كرده و موجب كم‌شنوايي مي‌شود. اين وضعيت گاهي خود‌به‌خود برطرف شده و گاهي نياز به درمان آنتي‌بيوتيكي دارد.

گاهي نيز ممكن است وضعيت مزمن‌تري با ترشحات چسبناك و غليظي پيش آيد كه به آن گوش چسبناك مي‌گويند. اگر كودك دچار درد مداوم يا ناشنوايي شده باشد، براي تخليه‌ي مايع لوله‌ي پلاستيكي ريزي به نام لوله‌ي تهويه يا گرومت در گوش او قرار داده مي‌شود. نكته‌اي كه بايد مورد توجه قرار گيرد اين است كه بايد با كودكي كه دچار اشكال گوش چسبناك است، به‌طور شفاف و مستقيم سخن گفته شود. شيوع اين اشكال تقريبا در ده سالگي كمتر مي‌شود اما وضعيت شنوايي بايد در تمام طول زندگي مورد نظارت قرار گيرد.

چشم‌ها: بينايي كودكان مبتلا به سندروم داون به‌علت گرايش به توسعه‌ي نزديك‌بيني يا دوربيني، بايد به‌طور مرتب مورد مطالعه قرار گيرد. انحراف چشم نيز در ميان اين كودكان رواج بيشتري دارد.

گاهي به انديشه متخصصين مي‌رسد كه كودكان داراي سندروم داون به‌علت فاصله‌ي زيادي بين چشمان و وجود پلك سوم، داراي انحراف چشم (لوچي) باشند. البته لوچي‌هاي واقعي در اثر عدم توازن ماهيچه‌هاي چشمي رخ مي‌دهد. وقتي ديد يكي از چشمان كامل نباشد، كودك استفاده از آن را سركوب مي‌كند و آن چشم تنبل مي‌شود. براي درمان انحراف چشم مي‌توان به‌وسيله‌ي پارچه‌اي، چشم خوب را بست تا بينايي چشم ديگر تقويت شود. گاهي نيز براي اصلاح موقعيت چشم نياز به عمل جراحي است.

يك اشكال رايج ديگر نيستاگموس است (حركات منظم، نوساني و مكرر چشم در يك يا چند منطقه‌ي بينايي كه به‌طور غيرارادي اتفاق مي‌افتد). اين وضعيت ناشي از هماهنگي ضعيف بين ماهيچه‌ها است. نيستاگموس تاحدودي با استفاده از عينك قابل اصلاح است. اين حالت معمولا به‌طور خود‌به‌خود و همگام با افزايش سن كودك بهتر مي‌شود.

آب مرواريد به‌ندرت اتفاق مي‌افتد. اگر اين وضعيت موجب اختلال در بينايي شود با عمل جراحي و عينك قابل اصلاح است. مجاري اشكي كوچك گاهي موجب بروز حالت چشم‌هاي چسبناك مي‌شود كه براي درمان آن شستن چشم با محلول نمكي مفيد است.

اشكالات مرتبط با خوردن و آشاميدن: تون ضعيف ماهيچه‌ها مي‌تواند موجب شود كه كودك دچار سندروم داون داراي اشكالات مكيدن يا برگرداندن غذا شود. اگرچه مهارت‌هاي خوردن و آشاميدن توسعه پيدا مي‌كند ولي اين وضعيت مي‌تواند همچنان اشكال‌ساز باشد.

تون عضلاني و فتق: برآمدگي‌هاي شكمي و فتق به‌ويژه در ناحيه‌ي ناف رايج است و دراثر ضعف تون عضلاني تشديد مي‌شود. اين امر اگرچه موجب جلب توجه مي‌شود اما به‌ندرت موجب بروز اشكال مي‌شود و معمولا به‌خودي‌خود برطرف مي‌شود. فتق‌هايي كه كشاله‌ي ران را درگير مي‌كنند، كمتر رواج بوده اما معمولا به درمان نياز دارند. گاهي اوقات كودكان كم سن و سال داراي سندروم داون به‌علت ضعف تون ماهيچه در دوران جنيني، داراي ناهنجاري‌هاي وضعيتي خفيف پا هستند. اين اشكال با تمرين‌هاي كششي ساده بهبود مي‌يابد.

يبوست: نوزادان داراي سن بالاتر و كودكان با مصرف مقدار كافي از مايعات، فيبر غذايي و ميلين‌ها (درصورت تجويز پزشك) درمان مي‌شوند. در نوزدان كم سن، يبوست را بايد پزشك اطفال تشخيص دهد.

پوست: بسياري از افراد داراي سندروم داون داراي پوست خشكي هستند كه پوسته‌پوسته شده، ترك برداشته يا دچار خارش مي‌شود. استفاده‌ي مكرر از آب و صابون و قرار گرفتن در معرض هوا مي‌تواند موجب بدتر شدن اين وضعيت شود. استفاده از صابون به‌علت خشك كردن پوست توصيه نمي‌شود. روغن حمام نيز توصيه نمي‌شود زيرا مانع از آبرساني به پوست مي‌شود. استفاده از كرم آبرسان يا استفاده از يك ماده‌ي روغني روي پوست پس از حمام مي‌تواند مفيد باشد.

شرايطي كه در ادامه آمده است، ممكن است هر نوزاد يا كودكي را تحت‌تأثير قرار دهد اما احتمال شيوع آن در كودكان داراي سندروم داون بيشتر است.

۱. انسداد كامل:

آترزي دئودنوم: اين وضعيت حدود ده درصد از نوزادان مبتلا به سندروم داون را تحت‌تأثير قرار مي‌دهد و در آن بخش كوچكي از روده كاملا مسدود مي‌شود. اين اشكال سريعا پس از تولد قابل تشخيص است. درمان آن معمولا انجام عمل جراحي و حذف قطعه‌ي مسدود شده است.

۲. انسداد جزئي:

بيماري هيرشپرونگ: اين اشكال بسيار نادر معمولا ديرتر از آترزي دئودنوم تشخيص داده مي‌شود. فقدان سلول‌هاي عصبي خاصي در ديواره‌ي روده مانع از خارج شدن منظم و آسان محتويات روده شده و منجر به بروز يبوست شديد، استفراغ و نفخ شديد مي‌شود. درمان اين وضعيت از طريق عمل جراحي است.

كم‌كاري غده تيروئيد (هيپوتيروئيدي)

اين اشكال ناشي از كمبود هورموني به نام تيروكسين است كه بوسيله‌ي غده‌ي تيروئيد توليد مي‌شود. به‌منظور حفظ عملكرد مناسب ذهن و بدن، مقدار تيروكسين بايد در سطح معيني باشد. نوزادان تازه متولد شده‌اي كه دچار اين اشكال هستند، ازطريق آزمايش گاتري تشخيص داده مي‌شوند. كودكان داراي سن بيشتر و افراد بالغ ممكن است بدون علائم آشكار دچار اين وضعيت باشند، بنابراين بايد عملكرد تيروئيد به‌طور منظم مورد آزمايش قرار گيرد. براي درمان، مكمل‌هاي تيروئيد تجويز مي‌شود.

لوكمي

درحدود يك درصد از كودك مبتلا به سندروم داون، دچار لوكمي مي‌شوند. لوكمي سرطان سلول‌هاي سفيد خون است. آغاز اين بيماري معمولا بين ۱ تا ۴ سالگي است و علائم آن رنگ‌پريدگي، كبودي و ناخوشي عمومي است. درمان‌هاي دارويي جديد مي‌تواند به كنترل لوكمي كمك كند و حتي در بسياري از موارد آن را به‌طور دائم درمان كند.

ناپايداري مهره‌هاي گردن (ناپايداري آتلانتواكسيال)

تقريبا در ۱۰ تا ۲۰ درصد از كودكان و افراد بزرگ‌سال داراي سندروم داون، قابليت حركت مفصل دو استخواني كه مستقيما زير جمجمه قرار گرفته‌اند (مهره‌هاي اطلس و آسه)، بيش از حالت طبيعي است. فشار غيرطبيعي گردن مي‌تواند موجب جابه‌جايي اين استخوان‌ها و بروز علائم عصبي نظير تغيير حس در انگشتان و دستان يا گاهي اوقات فلجي شود. هنوز روش قابل اعتمادي براي تشخيص افرادي كه در معرض اين خطر هستند، وجود ندارد. اگرچه گاهي اوقات از راديوگرافي (تهيه عكس به كمك اشعه ايكس) براي تشخيص اين اشكال استفاده مي‌شود، اما اخيرا مشخص شده است كه اين روش، رويكرد قابل اعتمادي براي تشخيص اين اشكال نيست.

علائم فشرده شدن نخاع عبارت‌اند از درد گردن، حركت محدود گردن، عدم ثبات در راه رفتن و بدتر شدن وضعيت كنترل روده و مثانه. درصورت بروز اين علائم، بايد سريعا به پزشك مراجعه كرد. راه درمان فشردگي نخاع، انجام عمل جراحي براي چسباندن پشت مهره‌ي اطلس به پشت مهره‌ي آسه است. اگرچه اين عمل ممكن است از ميزان حركت گردن كم كند، اما از جا‌به‌جايي مرگبار مفصل اطلس-آسه پيشگيري مي‌كند.

كودكان و افراد بالغ دچار سندروم داون نبايد از فعاليت‌هاي ورزشي منع شوند اما لازم است از فعاليت‌هاي ورزشي شديد مانند بالا و پايين پريدن شديد، اسب‌سواري و شيرجه از ارتفاع زياد خودداري كنند. درواقع ورزش منظم حتي توصيه مي‌شود.

هنگام انجام هر رويه‌ي درماني كه نياز به بيهوشي دارد، بايد از يك گردن‌بند استفاده شود تا گردن را به حالت ثابت حفظ كند و مانع از بروز آسيب نخاعي شود. از گردن‌بندها همچنين درمواردي كه فرد دچار سندروم داون تصادف مي‌كند، تا زماني‌كه مورد معاينه قرار گيرد، استفاده مي‌شود (براي پيشگيري از وارد آمدن آسيب به نخاع).

نقايص قلبي

به‌عنوان بخشي از روند معاينه‌ي نوزادان، پزشك اطفال قلب و عروق خوني نوزاد تازه متولد شده را براي مطالعه وجود هرگونه اشكالي مطالعه مي‌كند. تشخيص اختلالات قلبي بالافاصله پس از تولد دشوار است، بنابراين، در سن ۶ هفتگي يك مطالعه ديگر در اين رابطه، از آزمايش‌هاي تشخيصي زير استفاده مي‌شود:

اكوكارديوگراف يا اسكن اولتراسوند (سونوگرافي): ساختار قلب با عبور دادن يك پد كوچك حاوي امواج اولتراسوند از روي قفسه‌ي سينه مورد مطالعه قرار مي‌گيرد. نتيجه روي يك صفحه‌ي نمايش نشان داده مي‌شود. اين مطالعه بسيار دقيق است و نتيجه‌ي يك‌ اولتراسوند نرمال، مطمئن است.

الكتروكارديوگرام يا ECG: الكترودهاي كوچكي روي بدن كودك قرار داده شده و به‌دستگاهي متصل مي‌شود كه جريان‌هاي الكتريكي حاصل از فعاليت قلب را بر مي‌دارد و آن‌ها را به شكل نموداري روي برگه‌اي ثبت مي‌كند.

گاهي پزشك اطفال شنيدن سوفل قلبي را تشخيص مي‌دهد؛ صدايي كه مربوط به جريان غيرطبيعي خون در قلب است. بسياري از سوفل‌ها بي‌اهميت بوده و درنهايت برطرف مي‌شوند. همه‌ي كودكاني كه دچار اشكال قلبي هستند، نيازي به جراحي ندارند. بسياري از آن‌ها با وجود اشكال قلبي زندگي كاملي خواهند داشت و فقط براي معاينه به‌صورت دوره‌اي به پزشك مراجعه مي‌كنند.

انواع بيماري قلبي مادرزادي

۱. نقص كانال دهليزي بطني (نقص AVSD)

اين نقص، شايع‌ترين نقص قلبي در كودكان مبتلا به سندروم داون است و از هر ۶ كودك، در ۱ نفر ديده مي‌شود. در اين وضعيت، يك حفره بين دو دهليز و در برخي موارد بين دو بطن وجود دارد. هم نقص كامل و هم نقص جزئي را مي‌توان با انجام جراحي در دوران نوزادي اصلاح كرد.

۲. نقص ديواره بين‌بطني (VSD)

اين نقص، تقريبا در ده درصد از نوزادان مبتلا به سندروم داون ديده مي‌شود. در اين وضعيت، حفره‌اي بين دو بطن وجود دارد. در برخي از موارد، اين حفره چنان كوچك است كه موجب بروز اشكالي نمي‌شود و برخي از حفره‌هاي كوچك خود بسته مي‌شوند. حفره‌هايي كه موجب بروز اشكال مي‌شود را مي‌توان با عمل جراحي ترميم كرد.

۳. مجراي شرياني باز (PDA)

اين اشكال در دو درصد از كودكان دچار سندروم داون ديده مي‌شود. مجرايي كه بالاي قلب قرار دارد، پس از تولد بسته نمي‌شود و خون وارد ريه‌ها مي‌شود. اين مجرا با عمل جراحي بسته مي‌شود.

۴. تترالوژي فالوت

حدود يك درصد از كودكان دچار سندروم داون تركيب چهار نقص قلبي را دارند كه منجر به ايجاد حفره‌اي بزرگ بين بطن‌ها و باريك شدن عروق خوني مي‌شود كه از قلب به ريه‌ها مي‌روند. ترميم اين نقص شامل يك عمل جراحي قلب باز پيچيده است. تصحيح كلي اين نقص در نوزاد اشكال است بنابراين اغلب ترميم موقتي انجام مي‌شود تا زماني‌كه كودك بزرگ‌تر شود.

محدوديت‌هاي آنتي‌بيوتيكي

وقتي كودك دچار نقص قلبي تحت هرگونه عملي قرار مي‌گيرد، موارد احتياطي بايد رعايت شود، مخصوصا جايي كه باكتري ممكن است وارد جريان خون شود. براي مثال سوراخ كردن يا كشيدن دندان ممكن است به باكتري‌هاي موجود در دهان اجازه دهد كه وارد جريان خون شده و موجب عفونت قلب شوند (اندوكارديت). وجود هرگونه نقص قلبي را بايد به دندانپزشك اطلاع داد تا درصورت نياز از آنتي‌بيوتيك‌ استفاده كند.

افراد داراي سندروم داون، در درجه‌ي اول انسان‌هايي داراي شخصيت منحصربه‌فرد هستند. آن‌ها شايد برخي از ويژگي‌هاي مرتبط با اين بيماري را داشته باشند اما كاملا منحصربه‌فرد هستند و بايد به‌عنوان يك فرد با آن‌ها رفتار شود. حصول اطمينان كامل از درمان برابر و دسترسي به خدمات، يكي از مسائلي است كه تمام خانواده‌هاي داراي كودك مبتلا به سندروم داون با آن روبه‌رو هستند. اين افراد هر روز در حال تلاش هستند تا به همان اهداف مشابهي كه ديگر افراد جامعه دارند، برسند: خودكامرواسازي، افتخار در رسيدن به موفقيت، مشاركت در فعاليت‌هاي اجتماعي و فرصت و چالش دستيابي به ظرفيت كامل فردي. با ظهور جنبش‌هاي خودحمايتگري و خود تعيين‌گري، افراد داراي سندروم داون به‌طور فعالانه در حال مشاركت در تعريف زندگي خود و گفت‌وگو درباره‌ي نقش‌هاي خود در جامعه و خانواده هستند.

افراد داراي سندروم داون به‌طور منظم در فعاليت‌هاي اجتماعي شركت مي‌كنند: در مدرسه، مشاغل، عبادتگاه‌ها و مكان‌هاي تفريحي. برخي با خانواده، برخي با دوستان يا مستقل زندگي مي‌كنند. آن‌ها روابط بين فردي ايجاد مي‌كنند و برخي از آن‌ها ازدواج مي‌كنند. حتي در موارد نادري افراد داراي سندروم داون داراي فرزند مي‌شوند.

بسياري از افراد دچار سندروم داون اكنون حدود ۵۰-۶۰ سال يا بيشتر عمر مي‌كنند. اميد به زندگي اين افراد در سال ۱۹۲۹ برابر ۹ سال و در سال ۱۹۵۸ برابر ۱۵ سال بود. اين امر عمدتا ناشي از پيشرفت در مراقبت‌هاي سلامتي، جراحي‌هاي مدرن و پيشرفت در كيفيت زندگي است.

باردار شدن زنان دچار سندروم داون به‌علت ناهنجاري‌هاي تخمداني و اشكالاتي كه در توليد تخمك دارند، تقريبا غيرمعمول است. اگرچه موارد كميابي نيز بوده كه زنان داراي سندروم داون مادر شده‌اند.

به‌علت بهبود در روش‌هاي تشخيص و درمان اشكالات مرتبط با سلامتي، افراد دچار سندروم داون اكنون زندگي‌هاي طولاني‌تر و سالم‌تري دارند. توصيه مي‌شود كه وضعيت سلامتي افراد مبتلا به سندروم داون به‌طور مرتب مورد مطالعه قرار گيرد. مطالعه‌هاي سلامتي توصيه شده براي افراد مبتلا به سندروم داون عبارت‌اند از:

مطالعه‌هاي جسمي و توسعه‌اي: اين مطالعه‌ها بايد هنگام تولد، ۶ هفتگي، ۶ تا ۸ ماهگي و سپس به‌طور ساليانه انجام شود تا رشدونمو كودك مورد نظارت قرار گيرد. قد و وزن نيز بايد به‌طور مكرر با استفاده از نمودار رشد سندروم داون مورد مطالعه قرار گيرد.

آزمايش بينايي (تست بينايي): از بدو تولد، وضعيت بينايي بايد مورد ارزيابي قرار گيرد. يك معاينه‌ي چشم‌پزشكي بايد در سال دوم زندگي و سپس در ۴ سالگي انجام شود. آزمايش‌هاي بينايي استاندارد حداقل هر دو سال يك بار و در كل دوره‌ي زندگي توصيه مي‌شود.

آزمايش شنوايي: غربالگري نوزادي و سپس مطالعه وضعيت شنوايي بالافاصله پس از ۶ ماهگي و نه ديرتر از ۱۰ ماهگي بايد انجام شود. بايد يك ارزيابي شنوايي كامل بين ماه‌هاي ۱۵ تا ۱۸ ماهگي انجام شود و تا ۵ سالگي، به‌طور ساليانه تكرار شود. پس از آن، وضعيت شنوايي بايد حداقل هر دو سال يك بار مورد مطالعه قرار گيرد.

مطالعه دندان‌ها: در ۲ سالگي و سپس هر ۶ ماه يك بار انجام شود.

آزمايش عملكرد تيروئيد: آزمايش مطالعه عملكرد تيروئيد بايد در زمان تولد (آزمايش گاتري) و سپس در ۱۲ ماهگي براي مطالعه آنتي‌بادي‌هاي تيروئيد انجام شود. سپس اين آزمايش حداقل هر دو سال يك بار و در افراد داراي آنتي‌بادي‌هاي تيروئيد سالي يك بار

واكسيناسيون: كودكان داراي سندروم داون بايد برنامه‌ي واكسيناسيون معمول را دنبال كنند. از آن‌جايي كه سياه سرفه در كودكان مبتلا به سندروم داون مي‌تواند بسيار شديد باشد، واكسيناسيون عليه اين بيماري توصيه مي‌شود.

مراقبت دنداني: دندان‌هاي كودكان داراي سندروم داون ديرتر درمي‌آيد. درمورد اين كودكان نيز مراقبت از دندان اهميت دارد و بايد به‌محض ظاهر شدن اولين دندان‌ها مسواك زدن آغاز شود. همچنين بايد از مصرف بيش از حد قند پرهيز شود. مكمل‌هاي فلورايد نيز بايد طبق روال معمول مصرف شود.

معمولا با مراقبت مناسب، سبك زندگي سالم و رضايت‌بخشي حاصل مي‌شود، اما سندروم داون درمان نمي‌شود. برخي از روش‌هاي درماني، ادعاي درمان سندروم داون را دارند اما مواردي از اين روش‌هاي درماني ممكن است هم ازانديشه متخصصين جسمي و هم ازانديشه متخصصين رواني، حتي براي كودك مضر باشد. ارزش هر طرحي بايد مورد سنجش قرار گيرد و با توصيه‌ي متخصص انجام شود. درصورت اتخاذ هرگونه برنامه‌ي درماني، بايد اهداف مشخص و بازه‌ي زماني واضح باشد. اگر پيشرفت‌هاي مورد انديشه متخصصين حاصل نشد، درمان بايد متوقف شود.

مكمل‌هاي مواد معدني و ويتاميني: توصيه شده است كه به كودكان داراي سندروم داون مكمل مواد معدني و ويتاميني داده شود (گاهي در مقادير بسيار بالا). شواهدي كه نشان مي‌دهند چنين مكمل‌هايي براي اين كودكان سودمند هستند، قطعي نيستند. حتي شواهدي وجود دارد كه نشان مي‌دهد سطوح بالاي مكمل‌هاي ويتاميني و مواد معدني مي‌تواند مضر باشد.

جراحي پلاستيك: گاهي براي تغيير ظاهر و طبيعي‌تر كردن چهره‌ي كودكان داراي سندروم داون جراحي خطر همراه‌با هر عمل جراحي، بايد دربرابر مزاياي ممكن آن مورد سنجش قرار گيرد. بيشتر والدين آمادگي قرار دادن كودك تحت بيهوشي عمومي و جراحي براي اهداف زيبايي را ندارند. برخي از متخصص كارشناسان به والديني كه قصد دارند اين عمل را انجام دهند، توصيه مي‌كنند كه تا زماني‌كه فرزند آن‌ها به اندازه‌ي كافي بزرگ شود كه خود بتواند درمورد اين مسئله تصميم گيرد، صبر كنند. اگر آن‌ها از ظاهر خود راضي هستند، از آن‌ها نخواهند كه آن را تغيير دهند. اگر از ظاهر خود شاد نيستند، بايد مانند ديگر نوجوانان و بزرگسالان جوان مورد احترام قرار گيرند و به آن‌ها اجازه داده شود تا تصميمي آگاهانه بگيرند.

پيش‌بيني پتانسيل كودك در زمان تولد غيرممكن است. ارتباط معني‌داري بين تعداد ويژگي‌هاي جسمي مرتبط با سندروم داون و توانايي ذهني كودك مبتلا وجود ندارد. مراقبت‌هاي بهداشتي شرح داده شده در قسمت قبل مي‌تواند اين امر را تضمين كند كه چيزي مانع از قابليت يادگيري كودك نشود. حتي نقايص خفيف شنوايي و بينايي (درصورت عدم رسيدگي) مي‌توانند در توانايي يادگيري، كسب مهارت‌هاي زباني و توسعه مهارت‌هاي اجتماعي كودك تداخل ايجاد كنند.

كودكان داراي سندروم داون اغلب داراي اشكالات خاصي درزمينه‌ي درك و بيان زبان هستند. براي كمك به حل اين مسئله، رويكرد روش ارتباط كلي پيشنهاد مي‌شود كه شامل استفاده از ژست‌ها، حالات چهره و سيستم‌هاي ارتباطي نمادين است.

يك محيط خانه‌ي امن و دوست داشتني بسيار مهم است. كودكان داراي سندروم داون در كل زندگي پيشرفت كرده و ياد مي‌گيرند، و همچون كودكان ديگر مهارت‌هاي آن‌ها افزايش مي‌يابد (با سرعت پايين‌تري). پيشرفت دريادگيري هميشه يكنواخت نيست. يك كودك ممكن است به‌انديشه متخصصين برسد كه در يك مرحله‌ي خاص گير كرده است، اما در جريان چنين مراحلي، مهارت‌هاي جديد در حال محكم شدن هستند و پايه‌هايي براي مرحله‌ي بعد ايجاد مي‌شود.

تغييرات بلوغ در نوجوانان داراي سندروم داون تقريبا در همان سنيني رخ مي‌دهد كه در ديگر نوجوانان اتفاق مي‌افتد و داراي الگوهاي مشابهي است. اگرچه در نوجوانان داراي سندروم داون، تغييرات زماني رخ مي‌دهد كه فرد هنوز از انديشه متخصصين فكري كاملا بالغ نشده است و اين امر مي‌تواند موجب بروز اشكالاتي شود.

افزايش سطوح هورمون‌ها در خون در جريان دوره‌ي بلوغ موجب ايجاد تغييراتي در رفتار مي‌شود. نوجوانان ممكن است خسته‌تر، بي‌حوصله‌تر، تحريك‌پذيرتر و سركش‌تر شوند. مشاوره‌ي حرفه‌اي مي‌تواند طي اين دوره كمك‌كننده باشد و مانع از ريشه‌دار شدن اين اشكالات رفتاري شود.

رژيم غذايي: بلوغ، دوره‌ي رشد سريع است و با افزايش اشتها نيز همراه است. اگر نوجوان داراي اشكال چاقي باشد و ازانديشه متخصصين عملكرد تيروئيد مورد مطالعه قرار گرفته باشد و در اين زمينه اشكالي وجود نداشته باشد، مصرف كالري بايد طبق توصيه‌ي يك متخصص تغذيه كاهش پيدا كند.

ورزش: انجام ورزش و شركت در فعاليت‌هاي ورزشي براي نوجوانان داراي سندروم داون، هم ازانديشه متخصصين كنترل وزن و هم ازانديشه متخصصين همراه شدن با نوجوانان هم سن و سال اهميت دارد. در گذشته، معمولا نوجوانان داراي سندروم داون ارتباط چنداني با هم سن و سالان خود نداشته و بيشتر با دوستان والدين خود معاشرت مي‌كردند. شركت در فعاليت‌هاي ورزشي و تفريحي همراه‌با افراد گروه سني خود بايد بخش مهمي از برنامه‌ي رشد آن‌ها باشد تا اين افراد بتوانند مهارت‌هاي اجتماعي خارج از منزل را ياد بگيرند.

كسب بينش درمورد زندگي: طي دوره‌ي نوجواني، تمام نوجوانان درمورد خود، بدن و عواطف خويش مسائلي را مي‌آموزند. والدين و مربيان بايد زماني را به مباحثه درباره‌ي روابط جنسي، رفتارهاي مناسب و نامناسب، بهداشت و خطرات حاصل از سوء استفاده جنسي اختصاص دهند.

والدين نيز بايد فرايندي را كه از كودكي آغاز مي‌شود، ادامه دهند و به فرد مبتلا مهارت‌هاي مورد نياز براي زندگي مستقل را بياموزند. با يادگيري تدريجي و ايجاد فرصت‌هاي يادگيري، فرد جوان ناگاه با موقعيت‌هاي غيرمنتظره مواجه نخواهد شد و خطرات مرتبط با اين وضعيت به حداقل خواهد رسيد.

اگر به نوجوانان قدري استقلال داده شود و آن‌ها گاهي اوقات خارج از منزل بمانند، جدايي آن‌ها از خانه آسان‌تر خواهد شد و از ميزان وابستگي اين افراد كاسته مي‌شود. افراد بالغ مبتلا به سندروم داون، در تمام طول عمر داراي قابليت يادگيري مهارت‌هاي جديد هستند. دربرخي از كشورها دوره‌هاي يادگيريي متعددي براي يادگيري مهارت‌هاي مختلف به آن‌ها وجود دارد.

افراد بالغ مبتلا بايد به‌طور مرتب تحت معاينه قرار گيرند. توصيه مي‌شود كه وضعيت بينايي و تيروئيد هر دو سال يك بار مطالعه شود. شنوايي بايد هر دوسال يك بار و در صورت نياز بيشتر مورد مطالعه قرار گيرد. دندان‌ها نيز هر ۶ ماه يك بار معاينه شوند.

اين تصوري اشتباه است كه افراد داراي سندروم داون زودتر از موعد پير مي‌شوند. شواهد محكمي در تأييد اين حرف وجود ندارد. افرادي كه زندگي كامل و فعالي دارند، معمولا به آهستگي پير مي‌شوند، درحالي‌كه افرادي كه فعاليت جسم كمي دارند يا تحرك ذهني ندارند، سريع‌تر پير مي‌شوند. افراد بزرگ‌سال داراي سندروم داون نيز اشكالات معمول مرتبط با پيري مانند ضعف بينايي، شنوايي و قابليت حركت را تجربه مي‌كنند. علاوه‌بر‌اين، برخي از اشكالات درميان افراد مسن اين گروه شيوع بيشتري دارد:

زوال عقل: زوال عقل علت‌هاي مختلفي دارد. يكي از شايع‌ترين علت‌ها، بيماري آلزايمر است. افراد مبتلا به سندروم داون نسبت‌به اين نوع زوال عقل حساسيت بيشتري دارند اما در عين حال ممكن است به فرم‌هاي ديگر زوال عقل نيز دچار شوند.

تشنج: تشنج در اثر بروز اختلال در فعاليت الكتريكي سلول‌هاي مغز رخ مي‌دهد. فردي كه به‌طور مكرر دچار تشنج مي‌شود، مبتلا به صرع است. تشنج در كودكان داراي سندروم داون نادر است (۱ تا ۲ درصد) اما در سن ۵۰ سالگي، ۱۰ درصد از اين افراد دچار تشنج خواهند شد. اين وضعيت با دارو قابل كنترل است.

درمورد علل اصلي سندروم داون اطلاعات كمي در دست است، اما پژوهش‌هايي در اين زمينه در حال انجام است. برخي از پژوهشگران درحال مطالعه‌ي تقسيم ميوز در رابطه با سندروم داون هستند. يك حوزه‌ي ديگر از پژوهش، كار روي تهيه‌ي نقشه‌ي ژنتيكي دقيقي از كرومواخبار تخصصي شماره ۲۱ است كه در آن مناطق ژني كه در بروز اشكالاتي مانند بيماري قلبي مادرزادي و بيماري آلزايمر نقش مهمي دارند، شناسايي شوند.

دانش زيادي درمورد نحوه‌ي يادگيري در اين كودكان به دست آمده است و روانشناسان و مربيان در حال مطالعه اين موضوع هستند كه چگونه كودكان مبتلا به سندروم داون مهارت‌هاي جديد را كسب مي‌كنند. شواهدي وجود دارد كه نشان مي‌دهد ممكن است روش يادگيري كودكان مبتلا به سندروم داون و روش يادگيري كودكان طبيعي يكسان نباشد. هدف چنين پژوهش‌هايي كشف اين موضوع است كه كدام روش‌هاي يادگيريي براي كودكان داراي سندروم داون از همه مناسب‌تر است. پژوهشگران به‌دقت نحوه‌ي عمل افراد را در مكان‌هاي مختلط (كه افراد داراي سندروم داون در تماس با ديگر افراد جامعه قرار مي‌گيرند)، در مدارس و در جامعه مورد مطالعه قرار مي‌دهند. هدف از اين كار ايجاد محيط‌ها و حمايت‌هايي است كه كودكان و افراد بالغ داراي سندروم داون را قادر سازد تا به بهترين نحو از مهارت‌هاي هوشي و اجتماعي خود استفاده كنند و زندگي كامل‌تري داشته باشند.