اولين مطالعه موردي از دختري با حركات آينه‌اي و اختلالي نادر

اگر پشت پيانو بنشينيد، زدن نت‌هاي متفاوت با هر دست اولين قدم براي تسلط بر اين ساز است؛ اما اگر هر دو دست قصد داشته باشند يك كار را انجام دهند، چه اتفاقي مي‌افتد؟ اين تجربه‌ي افراد مبتلا به وضعيت نادري است كه حركت آينه‌اي ناميده مي‌شود و پزشكان به‌تازگي موردي منحصر‌به‌فرد از آن را مستند كرده‌اند.

چندين سال پيش، پژوهشگران در هند موردي از اين وضعيت بسيار نادر را در دختري ۱۳ ساله شناسايي كردند كه ابتلاي او به اختلال كرومواخبار تخصصيي سندرم ترنر نيز تشخيص داده شده بود. اولين‌بار است كه جامعه‌ي پزشكي به موردي برمي‌خورد كه دچار هر دو وضعيت است. اين مشاهده سؤالاتي درباره‌ي ارتباط احتمالي ميان دو وضعيت ايجاد مي‌كند.

بيشتر انسان‌هاي كم‌سن‌و‌سال نيز مدتي طول مي‌كشد تا ماهر شوند؛ اما با رسيدن به ۱۰ سالگي، ارتباط ميان دو نيمه‌ي مغز به ما اين امكان مي‌دهد تا انگشتان هريك از دستان خود را مستقل از ديگري حركت دهيم. باوجوداين از هر يك‌ميليون كودك، يك نفر در اين زمينه كاملا رشد نمي‌كند و اعمال يك دست را دست ديگر به‌طور هم‌زمان تكرار مي‌كند. در اين حالت، اگر با دست چپ خود علامت پيروزي بسازيد، دست راست نيز مجبور مي‌شود به‌همان شكل درآيد.

همانند ديگر موارد ثبت‌شده، واضح است كه هنوز نادانسته‌هاي زيادي درزمينه‌ي مغز و رشد آن وجود دارد كه بايد بياموزيم. يكي از مكان‌هايي كه مي‌توانيم در آن به‌دنبال سرنخ‌هاي بيشتر بگرديم، علائم و رفتارهاي ديگري است كه افراد مبتلا به اين وضعيت آن‌ را نشان مي‌دهند و مطالعه اين موضوع كه آيا رابطه‌ي عميق‌تري وجود دارد. براي مثال، افرادي كه دچار فلج مغزي نيز هستند، درجه‌اي از حركات آينه‌اي را نشان مي‌دهند. بيماري پاركينسون وضعيت ديگري است كه مي‌تواند با اين نوع رفتارها همراه شود؛ خصوصا اگر يك طرف مغز را بيش از ديگري تحت‌تأثير قرار دهد.

نداشتن ارتباط يا ارتباط ناقص ميان دو نيم‌كره‌ي مغز (پلي از نورون‌ها كه جسم پينه‌اي خوانده مي‌شود) مي‌تواند با اين رفتار هم‌زمان باشد. در بسياري از اين موارد، نوعي ارتباط ژنتيكي كشف شده است. سندرم كالمن وضعيتي است كه به‌دليل كمبود برخي هورمون‌ها رخ مي‌دهد و موجب ايجاد ويژگي‌هايي مانند فقدان حس بويايي و تأخير در بلوغ مي‌شود. گاهي در اين افراد حركات آينه‌اي نيز ديده مي‌شود.

سندرم ترنر نيز وضعيتي است كه روي توانايي بدن براي هماهنگي پاسخ‌هاي هورموني اثر مي‌گذارد. قبل از مورد اخير، كسي موردي را ثبت نكرده بود كه دچار اين ناهنجاري ژنتيكي باشد و هم‌زمان حركات آينده‌اي را نيز تجربه كند. سندرم ترنر به‌‌علت فقدان كرومواخبار تخصصي X دوم ايجاد مي‌شود و موجب مي‌شود در افراد دچار اين سندرم فقط يك كرومواخبار تخصصي X براي انجام وظايف وجود داشته باشد. پيامدهاي حاصل از اين وضعيت مي‌تواند در سراسر بدن بروز كند و دامنه‌اي از نقايص قلبي تا كاهش قد و رشدنكردن تخمدان دارد.

فرد مطالعه‌شده ناهنجاري‌هاي جسمي خفيف داشت و فقدان ويژگي‌هاي جنسي ثانويه در او ديده مي‌شد. اكوكارديوگرام قلب نشان داد كه دريچه‌ي آئورت او به‌جاي سه لت، دو لت دارد؛ اما از جهات ديگر سالم به‌انديشه متخصصين مي‌رسيد. به‌جز عملكرد ضعيف مدرسه، گفتار و علائم عصبي ديگر او مانند كودكان هم‌سنش بود. وقتي از بيمار خواسته شد تا با انگشتان دست چپ خود بشمارد، انگشتان دست راست (اگرچه روي ميز قرار داشت) نيز همان حركت را انجام مي‌دادند. اسكن MRI هيچ‌چيز عجيبي نشان نداد و كادر پزشكي بدون دسترسي به منابعي براي مطالعه دقيق‌تر فيزيولوژي مغز، آن را به‌عنوان «يكي از آن موارد» در انديشه متخصصين گرفتند.

ازآنجاكه حركات آينه‌اي بسيار نادر است و سندرم ترنر از هر دوهزار زن يك فرد را درگير مي‌كند، دشوار است كه بگوييم آيا اين حالتي تصادفي است يا نوعي ارتباط وجود دارد كه ممكن است درباره‌ي هر دو وضعيت اطلاعات بيشتري دراختيار ما قرار دهد.

در علم پزشكي، اغلب چنين كشفيات جديدي ثبت مي‌شود و پژوهشگران منتظر مي‌مانند تا ببينند آيا يافته‌هاي آينده به شواهد آن‌ها اضافه مي‌كند يا خير. دختر جوان مطالعه‌شده كه اكنون ۱۹ ساله است، با افزايش تدريجي دُزهاي استروژن و به‌دنبال آن پروژسترون‌درماني در حال پشت‌سرگذاشتن فرايند درمان است.

اين مطالعه‌ي موردي در مجله‌ي BMJ Case Reports منتشر شد.